«Редкие (орфанные) заболевания: междисциплинарный подход к диагностике и лечению»

Организатор: Платформа поддержки людей с орфанными заболеваниями «Помощь редким»

Сайт: https://conference.rare-aid.com/

Редкие (орфанные) заболевания могут встретиться в практике врача любой специальности. Особенно часто с ними сталкиваются детские специалисты, так как подавляющее большинство этих болезней проявляются уже в первые годы жизни. При этом многие орфанные патологии начинаются с неспецифичных симптомов или скрываются за масками других, более распространенных заболеваний, что затрудняет и отдаляет постановку диагноза.

На двухдневной образовательной конференции 27-28 ноября 2024 года мы рассмотрим множество редких болезней, которые отличаются сложностью диагностики и требуют работы междисциплинарной команды врачей: болезнь Ниманна-Пика, болезнь Вильсона-Коновалова, синдром Алажилля, воспалительные заболевания кишечника, нарушения минерального обмена, различные варианты дисплазий соединительной ткани.

В первый день будут представлены данные о заболеваниях с симптомами поражения органов пищеварения, во второй — о патологиях, для которых характерно поражение скелета и соединительной ткани.

В программе:

27 ноября 2024. «Редкие болезни с симптомами поражения органов пищеварения»

• «Гепатоспленомегалия – частый синдром редких болезней: как не пропустить болезнь Нимана-Пика, тип А и В». Бокова Т.А., д.м.н.
• «Маски воспалительных заболеваний кишечника, частые и редкие». Яблокова Е.А., к.м.н.
• «Варианты манифестации, течения, диагностики и терапии болезни Вильсона-Коновалова у детей». Бабаян М.Л., к.м.н.
• «Синдром Алажилля у детей: патогенез, подходы к диагностике и таргетной терапии». Волынец Г.В., д.м.н.

28 ноября 2024. «Редкие болезни, проявляющиеся поражением скелета и соединительной ткани»

• «Рахитоподобные симптомы при гипофосфатазии. Современные подходы к диагностике и лечению». Бокова Т.А., д.м.н.
• «Наследственные формы рахита у детей: от диагноза к терапии». Папиж С.В., к.м.н.
• «Синдром Марфана у детей». Николаева Е.А., д.м.н.
• «Синдром Уивера. Описание клинического случая». Карташова Д.А.

Документация конференции представлена в Комиссию по оценке учебных мероприятий и материалов для НМО. Планируется аккредитовать 8 зачетных единиц.

Начало в 11:00 по московскому времени. Участие бесплатное, необходима предварительная регистрация: https://conference.rare-aid.com/