Обзор новостей науки: болезнь Помпе, муковисцидоз, болезнь мойя-мойя

Предлагаем вашему вниманию подборку полезных материалов из международных научных журналов.

Американские ученые испытали на мышиной модели болезни Помпе новую терапию, снижающую синтез и уровень гликогена. Болезнь Помпе — тяжелое наследственное заболевание, при котором в мышцах и органах накапливается гликоген, нарушающий их работу. Для коррекции уровня гликогена существует ферментозаместительная терапия, частично разрушающая отложения гликогена. Это лечение продлевает жизнь пациентам, но все же имеет ограниченную эффективность. Новый подход к терапии, предложенный исследователями из США, основан на использовании короткой интерферирующей рибонуклеиновой кислоты, с помощью которой возможно блокирование синтеза гликогена.

Доклиническое исследование терапии показало, что введение препарата снизило ферментативную активность гликогенсинтазы и уровень гликогена в мышцах трансгенных мышей, а также улучшило их двигательную активность. Предложенный подход может стать эффективной терапией следующего поколения для болезни Помпе с поздним началом или, в сочетании с ферментозаместительной терапией, для болезни Помпе с младенческим началом, говорится в исследовании.

Читайте также: Новейший препарат для лечения болезни Помпе может существенно улучшить состояние стабильных больных

Нейродегенерация с накоплением железа в мозге — это группа генетических неврологических расстройств, часто связанных с накоплением железа в базальных ядрах мозга, характеризующихся прогрессирующей спастичностью, дистонией, мышечной ригидностью, нейропсихиатрическими симптомами и дегенерацией сетчатки или атрофией зрительного нерва. Нейродегенерация, ассоциированная с пантотенаткиназой (ПКАН) и вызванная мутацией в гене PANK2, является одним из наиболее распространенных расстройств этой группы.

Международная группа ученых изучила влияние комплекса добавок (пантотенат, пантетин, омега-3 и витамин Е) на клеточные модели, полученные от пациентов с этим заболеванием. Комплексные добавки значительно снизили накопление железа и увеличили уровни экспрессии PANK2 в клеточных моделях. Авторы исследования предлагают использовать предложенный метод лечения в качестве дополнительной терапии для пациентов с ПКАН.

Заболевания костной системы — распространенное осложнение у пожилых людей с муковисцидозом. В новом исследовании канадские ученые изучили изменения минеральной плотности костной ткани у пациентов с муковисцидозом.

Ретроспективное исследование включало 500 больных в возрасте 25-48 лет, наблюдавшихся с января 2000 года по декабрь 2021 года.

Было замечено статистически значимое ежегодное снижение минеральной плотности костной ткани, причем его темпы были выше у людей с недостаточностью поджелудочной железы. Ученые подчеркнули, что взрослым людям с муковисцидозом требуется поддерживающая терапия для улучшения состояния костей во избежание частых переломов.

Читайте также: Препарат для лечения муковисцидоза на основе мРНК получил статус орфанного

MELAS-синдром — редкое митохондриальное заболевание, поражающее нервную и мышечную системы, а также многие другие органы. Опасно нарушением работы головного мозга, критическим повышением уровня молочной кислоты в крови и высокой вероятностью развития инсульта. Этот митохондриальный дефицит участвует в патогенезе болезни мойя-мойя — редкого неврологического заболевания, приводящего к повреждению крупных сосудов головного мозга. Ученые из Марокко представили клинический случай девочки в возрасте 2 лет и 4 месяцев с рецидивирующими ишемическими инсультами, у которой присутствовали оба этих заболевания.