«Мам, я здоров!»: как живёт с редким митохондриальным заболеванием 22-летний Никита из Егорьевска

Нелли стирает пыль с забытого пианино. Когда-то ее сын Никита играл не только гаммы, но и прелюдии Шопена, сонаты Моцарта — программа седьмого класса «музыкалки» была уже сложной и насыщенной. А кроме музыки Никита успевал и рисовать. Тогда он ещё уверенно держал кисть. Творчество занимало его с утра до вечера: мальчик сочинял мелодии, собирал фантастические миры из лего. Но болезнь уже жила в его теле, просто еще не успела себя показать.

Сейчас Никите 22 года. Он живёт замкнуто и одиноко. Всегда дома, часто — один. Передвигается из комнаты в комнату, держась за стены и мебель. Каждый шаг как эксперимент: подведет тело или нет? Оступишься или пронесет? Координация у Никиты сильно нарушена, а мышцы слабые. Все дело в том, что организм мальчика страдает от дикой нехватки энергии из-за редкой генетической поломки. Говорят, такая всего у сорока человек на планете. Историю Никиты нам рассказала его мама Нелли.

Никита родился в День защиты детей — 1 июня. Нелли хорошо помнит его пятнадцатый день рождения: готовили праздничный ужин, ждали в гости дедушку и бабушки. Никита задул свечи на торте и загадал самое заветное желание. Какое — конечно, не сказал. А на следующий день всё оборвалось.

Заболевание Никиты было настолько нетипичным, что подмосковные врачи не знали, что с ним делать. Лечение не давало результатов. Тогда Нелли решилась на риск — забрала сына домой и начала обзванивать все медицинские учреждения Москвы. Один из федеральных центров ответил согласием, туда-то Никиту взяли на обследование и сразу предположили редчайший диагноз — синдром MERRF. Подтвердится он или нет? Семья провела в ожидании около трех месяцев.

Анализы показали: у Никиты — синдром MERRF (Myoclonic Epilepsy with Ragged Red Fibers) — редкое заболевание, связанное с нарушениями в генетическом аппарате митохондрий. У людей с этой болезнью наблюдаются мышечная слабость, судороги, нарушения координации, эпилептические припадки, деменция. Диагноз часто проявляется в подростковом возрасте, а болезнь считается неизлечимой. Вся терапия направлена лишь на поддержание качества жизни больного.

Когда стал известен диагноз, Никите уже назначили поддерживающую терапию, но состояние мальчика становилось только хуже: «Все лето мы провели в больницах, поликлиниках. Мы прошли круги ада в ожидании подтверждения диагноза. У нас сыпалось всё, мы даже успели перенести панкреонекроз», — вспоминает Нелли.

Сегодня Никита редко выходит на улицу. Трость или ходунки для него плохие помощники, а садиться в инвалидное кресло он не хочет. По дому же, где все хорошо знакомо, может передвигаться сам — ходит от стенки до стенки.

Болезнь забирает у него много энергии, поэтому Никита много спит: с десяти вечера до двух-трех часов дня. А когда просыпается, всё, на что остаются силы, — кровать, наушники, ролики в интернете.

Он учится дистанционно на мастера цифровой обработки. Когда самочувствие лучше, занимается с мамой йогой. Мечтает работать, но пока тело подводит. Долго сидеть за компьютером не может — затекает спина, появляется слабость в руках, начинает болеть голова.

«Мы вместе делаем дыхательные упражнения. Я стараюсь не давить. Он борется сам, — говорит Нелли. — Хотя есть дни, когда у него нет сил даже разговаривать».

К врачам Никита относится с тревогой. Он устал от больниц, плановых госпитализаций, обследований, капельниц и уколов. «Каждый раз, когда я говорю, что пора ехать в клинику, он говорит: зачем? Я здоров! Мне не надо туда!» — вздыхает Нелли.

Сын принимает противоэпилептические препараты и целый набор витаминов. Каждый день семья живёт по расписанию: еда, лекарства, контроль анализов, поддерживающая терапия. Диета, сон, покой. Всё подчинено одному — сохранить энергию на максимально возможном уровне.

Нелли работает сразу на двух работах — заведующей методико-библиографическим отделом в библиотеке и инструктором по йоге. Ей бы хотелось больше времени проводить с сыном, но они с мужем должны работать, чтобы поддерживать нормальный уровень жизни.

Самое трудное, что заболевание у Никиты очень редкое, и среди врачей про него знают единицы. «Мы с мужем ведем ежедневную борьбу за жизнь нашего сына. Постоянные обследования, врачи, ЛФК, реабилитологи. Никто ничего не знает о болезни, бюрократия, маленькая пенсия по инвалидности, дорогостоящие анализы, экспериментальные препараты, некоторые из-за границы, которые тяжело достать. Каждый день мы пытаемся найти новых врачей в надежде, что появится хоть что-то новое», — объясняет Нелли.

А Никита мечтает о мотоцикле: вот просто так сесть за руль и поехать путешествовать… Это и было той заветной мечтой в пятнадцать лет, которую пришлось отложить из-за болезни. Иногда между ним и мамой повторяется такой диалог:

— Я обязательно все переборю и выкарабкаюсь!

— Никита, наверное, это так. Если бог дал заболевание, даст и лечение.

***

Уважаемые родители и врачи!

Если вы столкнулись с заболеванием «синдром MERRF» и хотели бы связаться с Нелли, напишите в редакцию портала «Помощь редким» на почту info@rare-aid.com.