Лера нацелена жить: как лечат болезнь Баттена, которая считалась неизлечимой
Резервуар Омайя в голове, регулярные тяжёлые инфузии инновационным препаратом — но Лера терпит. А ещё поёт и готовится к школе.
9 июня отмечается Международный день осведомленности о болезни Баттена — нейрональном цероидном липофусцинозе (НЦЛ). В России с этим редким заболеванием живут 44 пациента. Одна из них — 6-летняя Лера, первая российская девочка, получившая лечение инновационным препаратом.
Маленькая пациентка уже три года мужественно переносит инфузии, при этом ходит в обычный детский сад и собирается в общеобразовательную школу .О реалиях жизни с НЦЛ порталу «Помощь редким» рассказала мама Леры и руководитель направления «НаЦелены Жить» некоммерческой организации «Дом редких» Татьяна Змейкова.
Первые симптомы
Родители маленькой Леры и воспитатели её ясельной группы замечали, что девочка много капризничает и мало разговаривает. «Подождите, разговорится! — успокаивал логопед. — Ребенку нет ещё трёх лет». В два года девять месяцев у девочки случился эпилептический приступ. Он продолжался около сорока минут. Бригада скорой помощи, вызванная мамой, смогла остановить его с помощью реланиума. Леру увезли в областную больницу, где среди прочих анализов взяли генетический тест и так выявили редкое наследственное заболевание — болезнь Баттена.
Болезнь Баттена, или нейрональный цероидный липофусциноз (НЦЛ) — наследственное нейродегенеративное заболевание, вызывающее эпилепсию, серьезные нарушения зрения, интеллектуальные и двигательные нарушения. Причина болезни — патологическое накопление в мозге липопигмента.
«Тогда я ничего не знала об этом заболевании. Наша семья вообще не сталкивалась с генетическими болезнями. После постановки диагноза как будто земля ушла из-под ног, всё было в тумане. Врач объяснял мне что-то, а я думала: это не про нас, такого быть не может. Потом мы с мужем тоже сдали анализы на мутацию гена и узнали, что мы носители», — вспоминает мама девочки Татьяна.
Три года назад болезнь Баттена в России ещё не лечили. Прогноз был неблагоприятный: ребенок угаснет через несколько лет, летальность при НЦЛ стопроцентная. Об этом предупреждали врачи, но родителей Леры было не сломить, они твердо решили искать спасения и в частности — получить лечение препаратом, которого в России еще не было.
Лечение есть!
Благодаря «Дому редких» — некоммерческой организации, которая курирует детей с НЦЛ, родители Леры узнали, что в Морозовской больнице есть отделение наследственных нарушений обмена веществ и записались туда на консультацию. Тогда врачи сказали: «Мы ничего не обещаем, но попробуем помочь». Потом было масштабное обследование, сбор всех необходимых документов, переезд из Екатеринбурга в Москву. А уже в августе 2019 года Лере провели двухчасовую операцию и установили в голову вентрикулярный порт (резервуар Омайя). При НЦЛ 2 типа это необходимая процедура для дальнейшего лечения. Порт размещается непостредственно в желудочке головного мозга, чтобы препарат во время инъекций попадал именно туда и концентрация его была достаточно высокой. Считается, что резервуар легко инфицируется, поэтому его нужно регулярно обрабатывать дезинфекторами. Бережное и аккуратное отношение к конструкции очень важно, потому что срок её эксплуатации ограничен — около пяти лет, после чего резервуар извлекается и на его место устанавливается новый.
Лерина операция прошла хорошо, и на четвёртый день девочку выписали. Через две недели после снятия швов планировалась первая инфузия, которую очень ждали. Лекарственный препарат — церлипоназа альфа не зарегистрирован в России, в августе 2019 года он предоставлялся в качестве гуманитарной помощи на полгода, а потом сразу же началась его закупка, и с тех пор он закупается бесперебойно.
«До первой инфузии мы очень береглись, чтобы не заболеть, — рассказывает Татьяна, — легли в больницу накануне вечером, сдали анализ крови. Утром сдали дополнительные анализы, сделали ЭКГ, наложили обеззараживающую повязку на место, где расположен резервуар, нейрохирург установил в него иглу, ввели жаропонижающее и антигистаминное, а затем и сам жизненно необходимый препарат».
Первая инфузия у Леры длилась почти шесть часов. После неё последовали вторая, третья, четвёртая... За три года их было уже больше семидесяти. Проходят они всегда по-разному: то легче, то тяжелее. Практически всегда повышается температура, иногда случается рвота и другие побочные эффекты. Лера всё переносит мужественно: лежит, смотрит мультфильмы на планшете, играет или спит. С диагнозом НЦЛ 2 в отделении наследственных нарушений обмена веществ Морозовской больницы лечатся ещё несколько детей, другие лечатся в регионах проживания. Всего таких пациентов сейчас семнадцать, и еще три ждут начала терапии. Сегодня все они получают необходимый препарат через фонд «Круг добра».
«Лера стала лучше ходить и говорить, — рассказывает о действии инфузий мама Татьяна. — Сейчас она также проходит когнитивную реабилитацию, мы занимаемся развитием эмоционального интеллекта, готовимся к школе. Пока же она посещает обыкновенный государственный детский сад, куда ходит наравне со всеми. У неё есть нарушения в координации движений и походке, поэтому воспитатели её опекают, помогают спускаться с лестницы, следят за тем, чтобы она не ударилась, особенно головой, потому что там установлен порт».
«На Лере пишется история»
У пациентов с НЦЛ часто возникают проблемы со зрением. Родители Леры также озадачены этим вопросом. Сейчас девочка находится под наблюдением офтальмолога. К сожалению, препарат, который получает девочка, не может остановить потерю зрения.
«Как будет развиваться ситуация дальше — неизвестно. На Лере пишется история, на нее смотрят исследователи, потому что она начала получать лечение практически сразу после постановки диагноза и была сохранным ребенком, — поясняет Татьяна, — После постановки диагноза мы ездили на консультацию в Италию, местные врачи тогда сказали „перфект“ и рекомендовали срочно начинать прием препарата. Мы очень рады, что Россия взяла нас на лечение, потому что ранняя постановка диагноза и ранний старт терапии при НЦЛ — две самые важные вещи».
Для того, чтобы врачи и родители имели настороженность и знания об этом редком заболевании, в АНО «Дом редких» работает направление «Нацелены Жить». Его куратором является Татьяна: «Мы бьёмся за осведомлённость. Я вступаю во всевозможные группы в социальных сетях, рассказываю пользователям о важности генетического анализа, работаю с семьями как психолог, помогаю родителям принять диагноз и преодолеть депрессию. Мы также организуем медицинские вебинары, рассказываем, как ухаживать за портом, так как срок его эксплуатации ограничен. Наши врачи-эпилептологи взаимодействуют с родителями, помогают с получением лекарств, так как инфузии не излечивают от эпилепсии, приступы можно лишь купировать и корректировать терапией».
«Не нужно медлить»
В детском саду у Леры много друзей, она легко находит с детьми и взрослыми общий язык и любит общаться. «Она очень контактный и нежный ребенок, — говорит Татьяна, — может подойти, взять за руку, погладить, пожалеть, обнять». А еще девочка любит петь в микрофон, всегда подпевает любимым героям в мультфильмах и современным исполнителям, напевает колыбельные всем своим куклам, когда укладывает их спать. Благодаря современному регулярному лечению она может жить жизнью обычного ребенка и радовать своих родителей.
«Очень важно принять это заболевание, но не растворяться в нём, чтобы оставались силы для лечения и реабилитации. Сначала бывает очень страшно, потом страх проходит, появляется осознавание и сила. Я часто говорила, что надо верить в чудеса и в этом мире все возможно. Сейчас ситуация, к счастью, изменилась. Лечение есть. Просто не нужно медлить, при этом заболевании времени нет, важно собраться как можно быстрее, добиться сбора федерального консилиума, чтобы назначили лечение, ставить порт и начинать инфузии. Разработка генных препаратов для наших детей пока на стадии эксперимента, но я верю, что со временем появится какое-то более эффективное лечение и другие способы введение препарата, когда мы сможет отказаться от порта».
похожие статьи
Российские врачи впервые применили таргетную терапию против редкой формы липодистрофии
Заболевание удалось идентифицировать по необычным «атлетическим» ногам пациентки.
Супергерой Ксюша: как живет семилетняя девочка с редкой генетической мутацией и родовой травмой
Препарат для лечения муковисцидоза на основе мРНК получил статус орфанного
Клеточная терапия рассеянного склероза прошла первую фазу клинических испытаний
Живот увеличивался, а кровь не останавливалась: история 13-летней Лены с тирозинемией
Новый препарат для лечения гиперфосфатемии у детей и взрослых получил статус орфанного
Первый препарат от врожденной формы тромботической тромбоцитопенической пурпуры получил одобрение в США
Неудержимая: как синдром DYRK1A изменил жизнь Нины