В конце августа 2022 года генный препарат валоктокоген роксапарвовек («Роктавиан»), предназначенный для лечения тяжелой формы гемофилии А, получил маркетинговое разрешение Европейского агентства по лекарственным средствам. В конце сентября компания-производитель отправит регистрационное досье препарата на рассмотрение в Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Гемофилия — редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением функции свертывания крови. Это приводит к неконтролируемым и часто спонтанным кровотечениям и кровоизлияниям в различные органы и ткани. Выделяют несколько типов заболевания. Гемофилия А является наиболее распространенной и встречается у 80-85% больных. Причиной болезни является мутация гена фактора свертывания крови VIII. Для лечения заболевания используются внутривенные вливания фактора свертывания крови как в качестве профилактики (несколько раз в неделю), так и в момент кровотечения.

Валоктокоген роксапарвовек — генный препарат, созданный на основе аденовирусного вектора, несущего трансген фактора свертывания VIII. После однократного введения препарата организм больного тяжелой формой гемофилии А начинает самостоятельно производить фактор свертывания VIII в объемах, достаточных для того, чтобы тяжелая форма болезни перешла в умеренную или даже легкую. В III фазе клинических испытаний препарата приняли участие 132 пациента, которым однократно ввели дозу «Роктавиана». Ранее у всех наблюдалось тяжелое течение болезни, при котором активность фактора крови VIII не превышала 1%. Через 49-52 недели после применения препарата у 38% из них фактор свертывания начал вырабатываться как у здорового человека, у 50% пациентов заболевание перешло в легкую форму, у 12% — в умеренную. После применения препарата количество кровотечений в течение года снизилось на 84%. У 80% участников исследования кровотечения полностью исчезли. Как долго продержится терапевтический эффект препарата, покажет дальнейшее наблюдение за пациентами.

Ранее британские ученые из Университетского колледжа Лондона (UCL) совместно с больницей Royal Free в Лондоне провели клиническое исследование нового генного препарата против гемофилии В.

Изображение: Kjpargeter/Freepik.com