20.07.2021 14:14

«Фармимэкс», Novartis и МГНЦ им. Н.П. Бочкова запустят неонатальный скрининг на СМА и первичные иммунодефициты

Запуск проекта запланирован на IV квартал 2021 года.


ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова», «Скопинфарм» (входит в «Фармимэкс») и «Новартис Фарма» подписали на Петербургском международном экономическом форуме меморандум о запуске пилотного проекта неонатального скрининга для выявления пациентов со спинальной мышечной атрофией (СМА) и первичными иммунодефицитами (ПИД). Планируется, что за год проект охватит до 200 тысяч новорожденных. Еще одну программу скрининга «Фармимэкс» запустил с японской Takeda.

Запуск проекта запланирован на IV квартал 2021 года. Новорождённых будут обследовать на СМА и вариации ПИД — тяжелый комбинированный иммунодефицит и X-сцепленную агаммаглобулинемию. Всего планируется проверить до 200 тысяч новорождённых.

«Пилотный проект позволит выявлять новорожденных со СМА и ПИД в течение первой недели после рождения, в период, когда патогенетическая терапия может принести наибольший эффект», — сообщил директор МГНЦ Сергей Куцев. По его словам, масштабная программа скрининга поможет установить частоту распространенности СМА и ПИД в России.

«Такеда Россия» и «Фармимэкс» также подписали соглашение о намерении заняться совместной разработкой и внедрением новых методов выявления орфанных заболеваний и участвовать в программах по их первичной диагностике. Пилотные проекты на выявление пациентов с болезнью Фабри, болезнью Гоше и синдромом Хантера пройдут в течение трех лет в пяти регионах.

Источник: skopinpharm.com

теги

Спинальная мышечная атрофия (СМА)
Неонатальный скрининг
Первичные иммунодефициты (ПИД)
похожие статьи

Ученые создали генную терапию для врожденного иммунодефицита с мутацией в гене RAG2

Гибель мотонейронов может начаться еще до первых симптомов спинальной мышечной атрофии — исследование

VIII Конференция СМА: с начала 2023 года в России выявлено 78 детей со спинальной мышечной атрофией

Им поставили диагноз еще до появления симптомов благодаря неонатальному скринингу.

Эксперты рассказали, как врачам использовать клинические рекомендации по наследственным заболеваниям

Тестирование новорожденных на тяжелые формы иммунодефицита повышает выживаемость до 92,5% — The Lancet

«Для всех заболеваний неонатального и селективного скрининга существует эффективное лечение», — Сергей Куцев

Эксперты рассказали о важности ранней диагностики наследственных заболеваний и перспективах их терапии.

Первичный иммунодефицит: когда атакуют инфекции и не действуют антибиотики

Китайская компания CANbridge разрабатывает генную терапию для спинальной мышечной атрофии