ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова», «Скопинфарм» (входит в «Фармимэкс») и «Новартис Фарма» подписали на Петербургском международном экономическом форуме меморандум о запуске пилотного проекта неонатального скрининга для выявления пациентов со спинальной мышечной атрофией (СМА) и первичными иммунодефицитами (ПИД). Планируется, что за год проект охватит до 200 тысяч новорожденных. Еще одну программу скрининга «Фармимэкс» запустил с японской Takeda.

Запуск проекта запланирован на IV квартал 2021 года. Новорождённых будут обследовать на СМА и вариации ПИД — тяжелый комбинированный иммунодефицит и X-сцепленную агаммаглобулинемию. Всего планируется проверить до 200 тысяч новорождённых.

«Пилотный проект позволит выявлять новорожденных со СМА и ПИД в течение первой недели после рождения, в период, когда патогенетическая терапия может принести наибольший эффект», — сообщил директор МГНЦ Сергей Куцев. По его словам, масштабная программа скрининга поможет установить частоту распространенности СМА и ПИД в России.

«Такеда Россия» и «Фармимэкс» также подписали соглашение о намерении заняться совместной разработкой и внедрением новых методов выявления орфанных заболеваний и участвовать в программах по их первичной диагностике. Пилотные проекты на выявление пациентов с болезнью Фабри, болезнью Гоше и синдромом Хантера пройдут в течение трех лет в пяти регионах.

Источник: skopinpharm.com