20.07.2021 14:14

«Фармимэкс», Novartis и МГНЦ им. Н.П. Бочкова запустят неонатальный скрининг на СМА и первичные иммунодефициты

Изображение: Freepik / Freepik

Запуск проекта запланирован на IV квартал 2021 года.


ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова», «Скопинфарм» (входит в «Фармимэкс») и «Новартис Фарма» подписали на Петербургском международном экономическом форуме меморандум о запуске пилотного проекта неонатального скрининга для выявления пациентов со спинальной мышечной атрофией (СМА) и первичными иммунодефицитами (ПИД). Планируется, что за год проект охватит до 200 тысяч новорожденных. Еще одну программу скрининга «Фармимэкс» запустил с японской Takeda.

Запуск проекта запланирован на IV квартал 2021 года. Новорождённых будут обследовать на СМА и вариации ПИД — тяжелый комбинированный иммунодефицит и X-сцепленную агаммаглобулинемию. Всего планируется проверить до 200 тысяч новорождённых.

«Пилотный проект позволит выявлять новорожденных со СМА и ПИД в течение первой недели после рождения, в период, когда патогенетическая терапия может принести наибольший эффект», — сообщил директор МГНЦ Сергей Куцев. По его словам, масштабная программа скрининга поможет установить частоту распространенности СМА и ПИД в России.

«Такеда Россия» и «Фармимэкс» также подписали соглашение о намерении заняться совместной разработкой и внедрением новых методов выявления орфанных заболеваний и участвовать в программах по их первичной диагностике. Пилотные проекты на выявление пациентов с болезнью Фабри, болезнью Гоше и синдромом Хантера пройдут в течение трех лет в пяти регионах.

Источник: skopinpharm.com
похожие статьи

Ранний диагноз — шанс на жизнь: итоги конференции по первичным иммунодефицитам

Новый препарат поможет поддержать мышцы при СМА и восстановить их функцию

Инновационное лекарство SRK-015 станет важным дополнением к существующей терапии спинальной мышечной атрофии.

Обзор новостей науки: ганглиозидоз, синдром Лея, адренолейкодистрофия, спинальная мышечная атрофия и акромегалия

Неонатальный скрининг в Петербурге: опасные наследственные заболевания выявили у 70 новорожденных

Самой часто встречающейся патологией стал врожденный гипотиреоз.

Редкие в центре внимания: главные события орфанной сферы за 2024 год

В 2024 году с помощью неонатального скрининга в России выявили 726 детей с редкими и тяжелыми заболеваниями

В России могут ввести генетическое тестирование будущих родителей

Новый скрининг поможет оценить вероятность развития наследственных болезней у детей.

Специалистов по первичным иммунодефицитам и волонтеров наградят новой социальной премией «Хрустальный подсолнух»

Прием заявок на участие начнется 25 мая 2025 года.