В Минздраве России работают над новым направлением по созданию «орфанных аптек», нацеленных на обеспечение пациентов с редкими наследственными заболеваниями, сообщил в среду 17 ноября министр здравоохранения РФ Михаил Мурашко на совещании по вопросам развития генетических технологий под руководством президента РФ Владимира Путина.

Планы по созданию «орфанных аптек» связаны с проектом расширения неонатального скрининга, который стартует в будущем году. Новорождённых начнут проверять на 36 редких наследственных заболеваний (ранее — только на 5), что позволит выявлять мало распространённые, но опасные патологии на самой ранней стадии. Выявленным пациентам понадобится сопровождение и лечение, поэтому в Минздраве уже работают над сознанием «орфанных аптек», которые будут ориентированы на лекарственное обеспечение семей с редкими диагнозами. 

Кроме того, в рамках инициативы «Медицинская наука для человека» открывается проект по генетической паспортизации новорожденных, сообщил Михаил Мурашко.