Диагностика и лечение болезни Гоше у детей: что нужно знать педиатру

Болезнь Гоше — одна из самых распространённых лизосомных болезней накопления.

На портале «Помощь редким» опубликованы вебинары о биологии, диагностике и современных подходах к лечению болезни Гоше в педиатрической практике.

Автором лекций выступила Маргарита Борисовна Белогурова, доктор медицинских наук, заведующая отделением химиотерапии и комбинированных методов лечения опухолей у детей СПб Клинического научно-практического центра специализированных методов медицинской помощи (онкологический), ведущий научный сотрудник Института гематологии ФБГУ НМИЦ им. В.А. Алмазова.

Болезнь Гоше (БГ) — редкое наследственное заболевание из группы лизосомных болезней накопления, встречающееся с частотой 1 случай на 40 тысяч живых новорождённых. Диагностику заболевания затрудняет высокая гетерогенность её клинических проявлений: болезнь может протекать как бессимптомно, так и с поражением самых разных органов и систем. Для болезни Гоше разработаны эффективные методы лечения, поэтому медицинским специалистам педиатрических специальностей важно выявить патологию как можно раньше и подобрать пациенту правильную терапию.

В лекции «Болезнь Гоше у детей: биология, клиническая картина и диагностика» даны современные представления о биологии заболевания, спектре клинических проявлений, типах болезни, генетических особенностях, феногенотипических корреляциях, а также приведены рекомендации по дифференциальной диагностике.

Во второй лекции «Современные подходы к лечению болезни Гоше у детей», освещены показания к лечению БГ, терапевтические цели, варианты лечения, присутствующие на рынке лекарственные препараты. Также показаны примеры патогенетического лечения и дана информация о проводимых клинических исследований в области лечения БГ.

Лекции будут интересны специалистам различных педиатрических специальностей: педиатрам, гематологам, детским хирургам и ортопедам, гастроэнтерологам, неонатологам, генетикам.



Чтобы посмотреть вебинар о современных методах лечения болезни Гоше у детей, зарегистрируйтесь и авторизуйтесь во внутреннем медицинском сообществе портала «Помощь редким».

Вебинары записаны специально для платформы «Помощь редким».

03.12.2021 18:55
Похожие новости