Синдром Нунан в практике детского эндокринолога

Лектор: Панкратова Мария Станиславовна, кандидат медицинских наук, доцент кафедры детской эндокринологии-диабетологии, ведущий научный сотрудник детского отделения опухолей ГНЦ РФ ФГБУ «НМИЦ эндокринологии им. академика И.И. Дедова» Минздрава России

Синдром Нунан — одно из наиболее распространённых генетических заболеваний из группы RAS-патий, характеризующееся сочетанием низкого роста, дисморфических черт лица и врождённых пороков сердца. Проблема распознавания синдрома в детском возрасте остаётся актуальной из‑за клинического полиморфизма, мешающего своевременному назначению наблюдения и терапии. 

В лекции рассмотрены молекулярно-генетические механизмы синдрома, его эндокринные проявления, современные подходы к диагностике и тактике ведения пациентов, включая терапию гормоном роста. 

Лекция будет полезна детским эндокринологам, педиатрам и другим специалистам, работающим с пациентами с врождёнными пороками развития и задержкой роста.