Церебросухожильный ксантоматоз: редкий диагноз, меняющий судьбу пациента

Лектор: Пшеничникова Ирина Игоревна — кандидат медицинских наук, доцент кафедры ФГБОУ ДПО РМАНПО Минздрава России, детский кардиолог ГБУЗ «ДГКБ им. З. А. Башляевой ДЗМ», специалист ОМО по педиатрии ГБУ «НИИОЗММ ДЗМ».

Церебросухожильный ксантоматоз — редкое, клинически полиморфное, но потенциально лечимое наследственное заболевание из группы нарушений синтеза желчных кислот. Основная проблема заключается в том, что ранние проявления — неонатальный холестаз, хроническая диарея, ювенильная катаракта, сухожильные ксантомы, неврологические и когнитивные нарушения — нередко годами наблюдаются разными специалистами без объединения в единый диагноз. 

В лекции рассмотрены патогенез заболевания, возрастная динамика симптомов, клинические маски ЦСК, подходы к дифференциальной диагностике, количественный индекс подозрения, а также роль определения холестанола и молекулярно-генетического исследования CYP27A1 в верификации диагноза. Отдельное внимание уделено терапевтическим возможностям и значению раннего начала лечения для прогноза. 

Лекция будет полезна педиатрам, неврологам, гастроэнтерологам, офтальмологам, ортопедам, липидологам и врачам-генетикам.