Болезнь Фабри: наследственный диагноз с тяжёлым системным эхом

Лектор: Пшеничникова Ирина Игоревна — кандидат медицинских наук, доцент кафедры ФГБОУ ДПО РМАНПО Минздрава России, детский кардиолог ГБУЗ «ДГКБ им. З. А. Башляевой ДЗМ», специалист ОМО по педиатрии ГБУ «НИИОЗММ ДЗМ».

Болезнь Фабри — редкое Х-сцепленное наследственное заболевание из группы лизосомных болезней накопления, характеризующееся мультисистемным поражением и высоким риском поздней диагностики. Клиническая картина нередко формируется постепенно и маскируется под кардиологическую, нефрологическую, неврологическую, гастроэнтерологическую и дерматологическую патологию, из-за чего ключевые симптомы длительно рассматриваются изолированно. 

В лекции рассмотрены патогенез и клинические формы болезни Фабри, ранние и поздние проявления заболевания, возрастные особенности дебюта, значение семейного скрининга, поражение сердца как одна из ведущих причин неблагоприятного прогноза, а также современные диагностические ориентиры и «красные флаги», позволяющие заподозрить диагноз своевременно. 

Лекция будет полезна педиатрам, кардиологам, неврологам, нефрологам, гастроэнтерологам, офтальмологам, дерматологам и врачам-генетикам.