Первичный внутрипеченочный холестаз: трудный путь к точному диагнозу

Лектор: Пшеничникова Ирина Игоревна — кандидат медицинских наук, доцент кафедры ФГБОУ ДПО РМАНПО Минздрава России, детский кардиолог ГБУЗ «ДГКБ им. З. А. Башляевой ДЗМ», специалист ОМО по педиатрии ГБУ «НИИОЗММ ДЗМ».

Прогрессирующий внутрипеченочный семейный холестаз — группа редких моногенных заболеваний, связанных с нарушением транспорта желчных кислот и высоким риском быстрого прогрессирования поражения печени уже с первых месяцев жизни. Диагностическая сложность обусловлена неспецифичностью клинических и лабораторных проявлений: затяжная желтуха, зуд, расстройства питания, дефицит жирорастворимых витаминов и гепатоспленомегалия могут трактоваться как проявления различных заболеваний, а цена диагностической задержки чрезвычайно высока. 

В лекции рассмотрены современные представления о типах ПСВХ, ключевые клинические ориентиры на первом приёме, особенности фенотипизации холестаза, дифференциальная диагностика, алгоритм обследования «трудного пациента», значение раннего генетического тестирования, а также основные подходы к лечению, нутритивной поддержке и маршрутизации больного. 

Лекция будет полезна педиатрам, неонатологам, гастроэнтерологам, гепатологам, врачам общей практики, генетикам и детским хирургам.