Синдром Секкеля в практике детского эндокринолога

Лектор: Панкратова Мария Станиславовна, к.м.н., детский эндокринолог, ГНЦ ФГБУ «НМИЦ эндокринологии имени акад. И.И. Дедова» Минздрава России.

Синдром Секкеля — крайне редкое аутосомно-рецессивное заболевание, представляющее собой тяжелую форму примордиального нанизма. Патология обусловлена мутациями в генах, отвечающих за репарацию ДНК и биогенез центросом, что приводит к экстремальной задержке роста (до -7 SD), тяжелой прогрессирующей микроцефалии и интеллектуальному дефициту. Помимо специфических фенотипических проявлений, пациенты подвержены высокому риску жизнеугрожающих состояний: цереброваскулярной патологии (болезнь Моямоя, интракраниальные аневризмы) и онкогематологических заболеваний (панцитопения, острый миелоидный лейкоз).

В лекции рассмотрены молекулярные механизмы патогенеза синдрома Секкеля и подробно разобран клинический фенотип пациентов, включая характерный краниофациальный дисморфизм («птицеголовый» профиль), выраженную задержку роста и скелетные аномалии. Представлен пошаговый алгоритм диагностической стратегии от пренатального УЗИ до молекулярно-генетического подтверждения (панели NGS) и специфического цитогенетического скрининга на ломкость хромосом. Особое внимание уделено критериям дифференциального диагноза с синдромом MOPD II и критической необходимости постоянного мультидисциплинарного наблюдения. 

Данная лекция будет полезна детским эндокринологам, педиатрам, неврологам, гематологам и ортопедам.