Синдром Лери-Вейля (дефицит SHOX) в практике детского эндокринолога

Лектор: Панкратова Мария Станиславовна, к.м.н., детский эндокринолог, ГНЦ ФГБУ «НМИЦ эндокринологии имени акад. И.И. Дедова» Минздрава России.

Синдром Шерешевского-Тернера (СШТ) — хромосомная патология, связанная с отсутствием одной половой хромосомы или ее части, характеризующаяся широким фенотипическим разнообразием. Пациентки с данным синдромом сталкиваются с комплексом серьезных проблем: тяжелой низкорослостью, первичной овариальной недостаточностью, высокими рисками жизнеугрожающих сердечно-сосудистых патологий (таких как расслоение аорты) и сопутствующими аутоиммунными заболеваниями. Это диктует необходимость ранней диагностики и непрерывного, пожизненного медицинского контроля.

В лекции рассмотрены золотые стандарты диагностики СШТ и ключевые клинические «красные флаги», требующие генетического тестирования (кариотипирования). Подробно освещены современные протоколы терапии соматропином и индукции пубертата. Особое внимание уделено тактике выявления Y-хромосомного материала и обязательной хирургической профилактике онкологических рисков. Также разбираются вопросы сохранения фертильности, метаболической защиты пациенток и критическая важность перевода девушек из педиатрической во взрослую сеть при наступлении совершеннолетия.

Данная лекция будет полезна детским эндокринологам, педиатрам, кардиологам, гинекологам и другим специалистам мультидисциплинарных команд.