Синдром Ларона в практике детского эндокринолога

Лектор: Панкратова Мария Станиславовна, кандидат медицинских наук, доцент кафедры детской эндокринологии-диабетологии, ведущий научный сотрудник детского отделения опухолей ГНЦ РФ ФГБУ «НМИЦ эндокринологии им. академика И.И. Дедова» Минздрава России

Синдром Ларона — редкое наследственное заболевание, характеризующееся нечувствительностью рецепторов к соматотропному гормону и выраженным дефицитом роста при нормальном или повышенном уровне гормона роста. Проблема диагностики этого синдрома у детей связана с редкостью заболевания и низкой осведомленностью о его особенностях. 

В лекции рассмотрены генетические и биохимические механизмы синдрома, современные методы лабораторной и инструментальной диагностики, представлен семейный клинический случай, описанный в отечественной литературе, а также будут представлены подходы к терапии рекомбинантным инсулиноподобным фактором роста 1 (мекасермином). 

Лекция будет полезна специалистам в области детской эндокринологии, педиатрам и другим врачам, наблюдающих пациентов с редкими наследственными эндокринопатиями.