Редкие врожденные заболевания: с чем могут столкнуться акушер, неонатолог, педиатр

Доклад является частью программы онлайн-конференции «Редкие заболевания первых лет жизни: риски, причины, лечение», состоявшейся 23-24 ноября 2023.

Лектор: Коталевская Юлия Юрьевна — врач-генетик, кандидат медицинских наук, заведующая консультативным отделением Медико-генетического центра ГБУЗ МО «Московский Областной Научно-исследовательский Клинический Институт» имени М.Ф. Владимирского

В докладе представлены различные наследственные заболевания, встречающиеся в первые годы жизни и сопряженные с более высокими рисками родовых травм и острых состояний в перинатальный и неонатальный период: спинальная мышечная атрофия (СМА), болезнь Помпе, гипофосфатазия, синдром Ди Джорджи, ряд хромосомных патологий.

Доклад включает обсуждение вопросов дифференциальной диагностики данных заболеваний, а также основные принципы современной терапии.