Главная

→

База знаний

→

Вебинары

→

Неонатальный скрининг новорожденных как система ранней диагностики редких болезней

просмотр вебинара

Доступен только для медицинских специалистов, подтвердивших квалификацию. Необходимо зарегистрироваться

Лектор

Сергей Иванович Куцев
Доктор медицинских наук, член-корреспондент РАН, директор ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. ак. Н.П. Бочкова», главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, президент Ассоциации медицинских генетиков России.

Описание вебинара

Доклад из программы научной конференции «Помощь редким», состоявшейся 2 сентября 2021 года.

Неонатальный скрининг — массовое (безотборное) обследование новорожденных на наследственные болезни на пресимптоматической стадии с целью своевременного назначение патогенетического лечения. В Российской Федерации внедряется скрининг на 36 заболеваний, включая спинальную мышечную атрофию и первичные иммунодефициты. В докладе изложены принципы неонатального скрининга, организационные, нормативно-правовые основы скрининга, алгоритм скрининга, включая преаналитический, аналитический и постаналитический этапы.

Доклад из программы научной конференции «Помощь редким», состоявшейся 2 сентября 2021 года.

Неонатальный скрининг — массовое (безотборное) обследование новорожденных на наследственные болезни на пресимптоматической стадии с целью своевременного назначение патогенетического лечения. В Российской Федерации внедряется скрининг на 36 заболеваний, включая спинальную мышечную атрофию и первичные иммунодефициты. В докладе изложены принципы неонатального скрининга, организационные, нормативно-правовые основы скрининга, алгоритм скрининга, включая преаналитический, аналитический и постаналитический этапы.