Наследственные причины сенсоневральной тугоухости у детей

Лектор: Котова Елена Николаевна, доктор медицинских наук, врач-оториноларинголог, профессор кафедры оториноларингологии Института хирургии ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России

Врожденная сенсоневральная тугоухость (СНТ) является самой частой врожденной сенсорной патологией, при этом лишь 11-12% случаев СНТ являются приобретенными. Изменения генотипа являются причиной нарушений слуха у 70% детей с врожденной и доречевой тугоухостью, причем в 70-85% случаев это несиндромальные формы. Более 100 генов кодируют мембранные, регуляторные и структурные белки внутреннего уха. Мутации в них приводят к нарушению работы органа Корти и, соответственно, к периферической тугоухости. Описано более 400 генетических синдромов, включающих потерю слуха. 

Синдромальные повреждения слуха ассоциируются с врожденными пороками развития наружного уха или других органов или с медицинскими проблемами, затрагивающими другие системы органов. Несиндромальные повреждения слуха не ассоциируются ни с видимыми аномалиями наружного уха, ни с другими медицинскими проблемами; однако они могут быть ассоциированы с аномалиями среднего и/или внутреннего уха. Именно поэтому вопросы диагностики, сенсоневральной тугоухости наследственного генеза данной патологии, особенно в педиатрической практике, являются актуальными. 

В ходе освоения данного материала врачам представится возможность структурированно изучить проблему наследственных причин СНТ у детей. Кроме того, педиатры, оториноларингологи, сурдологи ознакомятся с молекулярно-генетическими аспектами данной патологии. Данные о генетических основах СНТ вывели клиническую диагностику синдромальной патологии на новый уровень, они позволяют понять механизмы нарушения слуха и могут помочь в определении стратегий лечения этого заболевания.