Экзокринная недостаточность поджелудочной железы на примере синдрома Швахмана-Даймонда

Лектор: Бабаян Маргарита Левоновна

Кандидат медицинских наук, врач-гастроэнтеролог НИКИ педиатрии и детской хирургии имени академика Ю.Е. Вельтищева, доцент кафедры педиатрии с инфекционными болезнями у детей ИНОПР РНИМУ им. Н.И. Пирогова 

Синдром Швахмана-Даймонда — редкое заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу, характеризующееся внешнесекреторной недостаточностью поджелудочной железы, костными аномалиями, задержкой роста, недостаточностью костного мозга. 

В лекции представлены основные симптомы заболевания, методы диагностики и лечения. Проведен анализ пяти клинических случаев, на их примере показана важность своевременной диагностики и терапии заболевания. Ранняя диагностика и назначение оптимальной ферментозаместительной терапии способствует адекватному физическому развитию ребенка, улучшает его качество жизни и прогноз.

Данная лекция будет полезна педиатрам, гастроэнтерологам, генетикам, гематологам, ортопедам.