Пароксизмальная ночная гемоглобинурия — опасное для жизни заболевание крови, которое возникает из-за мутации в гене стволовых клеток PIG-A. Болезнь приводит к разрушению эритроцитов. Распадаясь, они высвобождают гемоглобин, что вызывает тяжелые симптомы: анемию, боли, тромбозы, нарушение работы почек.

Название заболевания происходит от одного из характерных признаков — окрашивания мочи в темный цвет, особенно ночью и рано утром. Пароксизмальная означает «внезапная и нерегулярная», ночная — время суток, а гемоглобинурия — «гемоглобин в моче». Болезнь поражает и взрослых, и детей. Часто она возникает у пациентов с апластической анемией.

По данным исследования 2017 года, проведенного в НИИ детской онкологии, гематологии и трансплантологии им. Р.М. Горбачевой, ФГБОУ ВО «Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет им. акад. И.П. Павлова», самыми распространенными первыми признаками заболевания являются:

• слабость — 99%;
• гемоглобинурия — 57%;
• боли в животе, спине, груди, головные боли — 52%;
• желтуха — 46%;
• дисфагия (трудности с глотанием) — 37%;
• инфекции/лихорадка — 23%;
• тромбозы — 22%;
• острое повреждение почек — 12%;
• кровотечения — 9%.

Около половины всех пациентов с пароксизмальной ночной гемоглобинурией — люди, которые переболели апластической анемией раньше или болеют сейчас.

Заболевание может возникнуть в любом возрасте. По данным ПСПбГМУ им. И.П. Павлова:

• при классической форме средний возраст постановки диагноза составляет 32 года (диапазон 10–72 года);
• при гемолитической форме у больных с апластической анемией — 28 лет (диапазон 7–80 лет);
• примерно в 10% случаев болезнь выявляют у детей;
• заболевание поражает мужчин и женщин примерно поровну: женщин до 55–59 %.

Примерно у 18–44 % больных развиваются тромбозы, которые могут привести к смерти. В исследовании НИИ детской онкологии, гематологии и трансплантологии им. Р.М. Горбачевой, ФГБОУ ВО «Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет им. акад. И.П. Павлова» приводится время от начала болезни до первого тромбоза:

• 5 лет — в 20% случаев;
• 10 лет — в 31%;
• 15 лет — в 38%;
• 20 лет — в 46%.

У половины пациентов развиваются повторные тромбозы.

Пароксизмальная ночная гемоглобинурия делится на три категории:

1. Классическая: признаки гемолиза (разрушения эритроцитов) без других поражений костного мозга.
2. Связанная с другими аномалиями костного мозга, включая апластическую анемию и (редко) миелофиброз.
3. Субклиническая: сопровождает апластическую анемию или миелофиброз, признаки гемолиза отсутствуют.

В большинстве случаев, заболевание прогрессирует медленно, проявляясь в слабости и повышенной утомляемости. Затем появляются острые симптомы и осложнения:

• одышка;
• тахикардия;
• потемнение мочи;
• желтуха;
• боли в животе, грудной клетке, пояснице, головные боли;
• повышение температуры;
• дисфагия и спазм пищевода;
• тромбозы;
• хроническая болезнь почек;
• рвота и диарея.

Пациенты с пароксизмальной ночной гемоглобинурией очень подвержены инфекциям. Они могут провоцировать гемолитические кризы, которые резко обостряют симптомы болезни.

К группам риска относятся больные с цитопенией (дефицитом одного или нескольких видов клеток крови), апластической анемией, миелодиспластическим синдромом, гемолитической анемией, гемоглобинурией.

Точный диагноз устанавливают, проведя проточную цитометрию: исследование, которое позволяет измерить количество отдельных клеток крови и их жизнеспособность.

Заболевание развивается у всех по-разному: одни пациенты живут с ним несколько десятилетий, у других с самого начала прогрессируют серьезные, угрожающие жизни осложнения.

В 2007 году процесс лечения удалось существенно изменить благодаря препарату экулизумаб. Это антитело, которое помогает облегчить симптомы, предотвратить развитие осложнений, в том числе тромбоза, улучшить качество и продолжительность жизни больных.

Кроме того, применяют поддерживающие меры, которые позволяют стабилизировать состояние:

• прием железа и фолиевой кислоты;
• прием кортикостероидов;
• переливания крови.

Самый радикальный метод лечения — трансплантация стволовых клеток. Но в случае с пароксизмальной ночной гемоглобинурией эту процедуру проводят не часто. Она связана с высоким риском осложнений и летального исхода.