21.02.2023 17:08

Заместительная терапия альфа-маннозидоза получила одобрение в США

Редкое заболевание вызывает множественные нарушения и встречается у одного из 500 тысяч человек.


Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDА) одобрило препарат Lamzede от Chiesi Farmaceutici как первую заместительную терапию против редкого заболевания — альфа-маннозидоза.

В Европе этот препарат получил одобрение в 2018 году. В России Lamzede пока не зарегистрирован, но его закупку для детей с альфа-маннозидозом ведёт фонд «Круг добра». Альфа-маннозидоз и соответствующее лекарство включили в перечни фонда ещё в октябре 2021 года. Одобрение препарата регулирующим органом США может рассматриваться как дополнительное подтверждение его безопасности и эффективности.

Альфа-маннозидоз — наследственное заболевание, для которого характерны аномалии скелета, грубые черты лица, потеря слуха, когнитивные и психоневрологические нарушения. Причиной болезни является поломка в гене MAN2B1, который отвечает за производство фермента под названием альфа-маннозидаза. Этот фермент необходим для разрушения молекул сахара — олигосахаридов. При его недостатке олигосахариды накапливаются в организме, нарушая работу многих органов.

У ребенка альфа-маннозидоз может вызывать ухудшение речи, движений, ментальных функций, становится причиной ушных инфекций, которые приводят к потере слуха. У подростков и молодых взрослых заболевание проявляет себя мышечной слабостью, аномальным развитие скелета, а также задерживает когнитивное развитие.

Препарат Lamzede разработан специально для замещения функции дефектного фермента в организме у людей с легкой и умеренной формой альфа-маннозидоза. Он позволяет нормализовать уровень олигосахаридов и предотвратить тяжёлые последствия заболевания, не связанные с неврологией.

Изображение: topntp26/Freepik

теги

Альфа-маннозидоз
Инновационные препараты
похожие статьи

Генная терапия позволила пациентам с серповидноклеточной анемией обходиться без переливания крови

Дети с синдромом Ретта смогут принять участие в клинических исследованиях генного препарата уже в 2024 году

Японские ученые разработали генную терапию от нескольких форм миодистрофии Дюшенна

В России впервые провели пересадку костного мозга ребенку с альфа-маннозидозом

Мультисистемное заболевание поражает различные органы, требует ранней диагностики и начала лечения.

Одобрен первый препарат против ультраредкого заболевания иммунной системы — CHAPLE-синдрома

Паловаротен способен снизить аномальный рост костей при фибродисплазии на 54%

Генный препарат снизил уровень билирубина при синдроме Криглера-Найяра почти на 57%

Первый препарат против атаксии Фридрейха может замедлить прогрессирование заболевания на 55%