Заместительная терапия альфа-маннозидоза получила одобрение в США

Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDА) одобрило препарат Lamzede от Chiesi Farmaceutici как первую заместительную терапию против редкого заболевания — альфа-маннозидоза.

В Европе этот препарат получил одобрение в 2018 году. В России Lamzede пока не зарегистрирован, но его закупку для детей с альфа-маннозидозом ведёт фонд «Круг добра». Альфа-маннозидоз и соответствующее лекарство включили в перечни фонда ещё в октябре 2021 года. Одобрение препарата регулирующим органом США может рассматриваться как дополнительное подтверждение его безопасности и эффективности.

Альфа-маннозидоз — наследственное заболевание, для которого характерны аномалии скелета, грубые черты лица, потеря слуха, когнитивные и психоневрологические нарушения. Причиной болезни является поломка в гене MAN2B1, который отвечает за производство фермента под названием альфа-маннозидаза. Этот фермент необходим для разрушения молекул сахара — олигосахаридов. При его недостатке олигосахариды накапливаются в организме, нарушая работу многих органов.

У ребенка альфа-маннозидоз может вызывать ухудшение речи, движений, ментальных функций, становится причиной ушных инфекций, которые приводят к потере слуха. У подростков и молодых взрослых заболевание проявляет себя мышечной слабостью, аномальным развитие скелета, а также задерживает когнитивное развитие.

Препарат Lamzede разработан специально для замещения функции дефектного фермента в организме у людей с легкой и умеренной формой альфа-маннозидоза. Он позволяет нормализовать уровень олигосахаридов и предотвратить тяжёлые последствия заболевания, не связанные с неврологией.