На сайте Министерства здравоохранения России опубликован обновленный список орфанных заболеваний. В него вошли четыре новых болезни: синдром Блоха-Сульцбергера, синдром Пфайффера, синдром Миллера-Дикера и синдром Смит-Магенис.

Синдром Блоха-Сульцбергера (синдром недержания пигмента) — генетическое заболевание, связанное с нарушением пигментации кожи, а также пороками развития волос, ногтей, зубов и глаз. У девочек синдром встречается чаще, с частотой 1 случай на 10 000 новорожденных женского пола или 1 на 97 000 всех новорожденных. Описано более 650 случаев синдрома.

Синдром Миллера-Дикера возникает из-за мутаций на 17-й хромосоме и проявляется лиссэнцефалией — аномалией развития, при которой сглаживаются извилины коры головного мозга. Причиной является недостаточная миграция зародышевых нервных клеток, нейробластов, из первичной нервной трубки. Больные имеют характерную внешность: выступающий лоб при впалых висках, короткий нос со вздернутым кончиком, маленькую нижнюю челюсть, выступающую верхнюю губу.

С аномалиями 17 хромосомы также связан синдром Смит-Магенис. Характерными признаками этого заболевания являются умственная отсталость, черепно-лицевые и скелетные аномалии, психические расстройства, задержка речевого и двигательного развития.

Синдром Пфайффера — наследственное заболевание с разнообразными проявлениями, среди которых чаще всего встречаются преждевременное срастание костей черепа (краниосиностоз) и отклонения в строении конечностей. Для более тяжелых форм синдрома характерны отставание в интеллектуальном развитии, патологии различных органов и систем, включая ЦНС.

В российский список орфанных заболеваний регулярно добавляют новые нозологии. Включение заболевания в этот список дает ему орфанный статус, на основании которого болезнь может быть внесена в программы, дающие право на льготные лекарства и лечение.

Читайте также: Врожденное расщепление позвоночника (spina bifida) включили в перечень орфанных заболеваний