Российская фармацевтическая компания «Биокад» 20 июня направила в Минздрав РФ заявку на разрешение клинических исследований (КИ) первого российского генотерапевтического препарата для лечения спинальной мышечной атрофии (СМА). Об этом сообщает журнал Vademecum.

Спинальная мышечная атрофия — редкое генетическое заболевание, вызывающее прогрессирующую мышечную слабость, которая приводит к дистрофии мышц, деформации костей, проблемам дыхания и другим серьезным осложнениям. Причина болезни — мутация гена SMN1, нарушающая работу двигательных нейронов спинного мозга — особых клеток, отвечающих за передачу сигнала от нервной системы к мышцам.

Российское лекарство против СМА, известное как ANB-4, будет действовать аналогично существующему швейцарскому препарату — онасемноген абепарвовек. Его введение позволит доставить пациенту функциональный ген SMN1 и обеспечит воспроизведение белка SMN, без которого происходит потеря двигательных навыков.

В ближайшее время планируются I и II фаза клинических испытаний ANB-4. В ходе работы разработчик планирует получить данные о безопасности и эффективности применения препарата у пациентов с диагнозом «СМА 1 типа» в возрасте до 8 месяцев и у детей до 6 месяцев с начальной стадией заболевания.

Сейчас в России более 1 тысячи детей со СМА получают лечение за счет средств фонда «Круг добра». По назначению врачей фонд обеспечивает пациентов одним из трех препаратов: онасемноген абепарвовек, рисдиплам и нусинерсен. В первом полугодии 2022 года экспертный совет фонда одобрил 58 заявок на онасемноген абепарвовек.