Учёные впервые вылечили редкое иммунное заболевание с помощью «редактора ДНК»

В США провели первую в мире терапию редкого иммунного заболевания, применив инновационную технологию прайм-редактирования. Пациентом стал 18-летний подросток с хронической гранулематозной болезнью (ХГБ) — генетическим нарушением, которое обрекает иммунную систему на беспомощность. Результаты экспериментального лечения опубликованы в журнале Nature.

Хроническая гранулематозная болезнь (ХГБ) — это редкое наследственное заболевание, при котором иммунные клетки (нейтрофилы и макрофаги) не способны уничтожать некоторые бактерии и грибки. Причина — дефект в генах, отвечающих за работу определенного фермента. Без него иммунные клетки не могут вырабатывать активные формы кислорода — важнейшее оружие против инфекции.

ХГБ выявляется в детском возрасте и проявляется рецидивирующими тяжёлыми инфекциями кожи, лёгких, лимфатических узлов и внутренних органов. Без лечения болезнь может привести к инвалидности или летальному исходу. Единственный способ коррекции — трансплантация стволовых клеток, но она связана с высокими рисками. Генная терапия дает шанс на более безопасное и персонализированное лечение.

Учёные из компании Prime Medicine использовали метод сверхточного редактирования ДНК на основе CRISPR, чтобы «починить» мутировавший ген, блокирующий работу нейтрофилов — ключевых клеток иммунной защиты. Из крови подростка выделили стволовые клетки, в лаборатории исправили в них генетический дефект и вернули обратно после курса химиотерапии. Спустя месяц более половины нейтрофилов пациента начали вырабатывать жизненно важный фермент, без которого организм не мог бороться с инфекциями. Серьёзных побочных эффектов не наблюдалось.

Несмотря на успех, Prime Medicine отказалась продолжать разработку лечения ХГБ самостоятельно и изучает возможность дальнейшего развития метода вне компании. Причина — высокая стоимость и техническая сложность разработки. Компания сосредоточится на других направлениях, где генную терапию можно вводить прямо в организм, в том числе для лечения муковисцидоза и болезней печени. Тем не менее, исследователи считают, что случай с ХГБ открывает новую эру в лечении наследственных болезней.

Читайте также: CRISPR-терапия наследственного ангионевротического отека успешно прошла первую фазу испытаний