Российские дети с болезнью Ниманна-Пика и опухолями мозга будут получать лекарства от государства

В список поддержки фонда «Круг добра» вошли два новых заболевания — болезнь Ниманна-Пика типа С и глиома низкой степени злокачественности у детей. Такое решение было принято на заседании Экспертного совета в июле 2025 года, благодаря чему российские дети смогут получить дорогостоящие, но жизненно важные препараты: аримокломол и товорафениб.

Болезнь Ниманна-Пика типа С — редкое, тяжелое, прогрессирующее наследственное заболевание. Оно относится к группе лизосомных болезней накопления, при которых клетки не справляются с переработкой липидов. В результате происходит отложение жиров в жизненно важных органах, включая мозг, печень и селезенку.

В отличие от типов A и B, при которых нарушается выработка фермента сфингомиелиназа, болезнь типа С вызвана мутациями в генах NPC1 или NPC2. Они отвечают за транспорт холестерина внутри клеток. Сбой в их работе приводит к поражению центральной нервной системы: у ребенка могут наблюдаться нарушения координации, задержка речевого и моторного развития, судороги и деменция.

Терапевтический препарат аримокломол стимулирует выработку белков теплового шока и улучшает функцию лизосом. Он особенно эффективен на ранних стадиях — до того, как началась необратимая нейродегенерация.

Глиомы низкой степени злокачественности — самая распространённая группа опухолей головного мозга у детей. Несмотря на низкий риск злокачественности, эти опухоли могут представлять серьезную угрозу, особенно если развиваются в центральных структурах мозга у малышей до трех лет.

Исследование, проведённое в ведущем онкоцентре страны, показало, что такие опухоли нередко бывают устойчивыми к стандартной химиотерапии. Основной мишенью в этих случаях становится мутация гена BRAF, особенно перестройки и вариант BRAFV600.

Для лечения таких опухолей применяется товорафениб. Это таргетный препарат, который блокирует аномальные сигнальные пути в опухолевых клетках. Он зарегистрирован в России для детей с рецидивирующими или рефрактерными формами глиомы с мутацией в BRAF. Лечение товорафенибом можно начинать уже с 6-месячного возраста, что существенно повышает шансы на выздоровление и улучшает качество жизни.

Читайте также: Модифицированная аминокислота облегчила неврологические симптомы у детей с болезнью Ниманна-Пика