Препарат для лечения синдрома Барта могут одобрить вопреки результатам клинических исследований

Группа экспертов Управления по контролю за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) проголосовала в поддержку препарата эламипретид для лечения синдрома Барта. Ранее регулятор был намерен отказать в одобрении препарата, ссылаясь на результаты клинических исследований. Однако под давлением общественности и экспертов окончательное решение по препарату будет принято в 2025 году.

Синдром Барта — наследственное заболевание, вызванное мутацией в гене TAZ, который кодирует белок таффазин, участвующий в синтезе кардиолипина — важного компонента внутренней митохондриальной мембраны. Синдром проявляется медленно нарастающей мышечной слабостью, кардиомиопатией и другими нарушениями со стороны сердца. Болезнь поражает одного человека из 300-400 тысяч.

Заболевание также приводит к непереносимости физических нагрузок, быстрой утомляемости, рецидивирующим инфекциям, задержке роста и сокращению продолжительности жизни. Для лечения синдрома Барта сегодня применяют стандартную терапию с использованием бета-блокаторов, дигоксина и мочегонных препаратов, своевременное назначение которых позволяет добиться увеличения фракции выброса и улучшения функции левого желудочка.

Консультативный комитет по препаратам для лечения сердечно-сосудистых и почечных заболеваний FDA одобрил препарат вопреки результатам последних клинических исследований, в ходе которых не удалось достичь первой контрольной точки — улучшения показателей теста 6-минутной ходьбы. Однако при отсутствии других вариантов терапии и учитывая пожелания пациентского сообщества синдрома Барта, препарат получил одобрение, набрав десять голосов «за» и шесть «против». Окончательное решение по препарату будет принято в январе 2025 года.

Читайте также: Отважный Лев против синдрома Барта