От симптома к системе: как сделать поиск наследственных болезней частью повседневной практики педиатра

Двухдневная образовательная конференция «Редкие заболевания в педиатрии: от симптома к системе» состоялась 18–19 ноября 2025 года. Заявку на участие в мероприятии подали более 1000 врачей со всей России.

Эксперты НИИ педиатрии и охраны здоровья детей НКЦ №2 ФГБНУ «РНЦХ им. Б. В. Петровского» рассказали, как меняются подходы к оценке детского развития, интерпретации результатов обследований и распознаванию сложных наследственных заболеваний. В фокусе внимания оказались стандарты, которые помогают врачу быстрее заметить отклонения, а также дыхательные, кардиологические и неврологические проявления, требующие особой настороженности. Организатором мероприятия выступил информационно-просветительский проект «Помощь редким» при поддержке компании «СКОПИНФАРМ».

Конференцию открыла врач-педиатр НИИ педиатрии и охраны здоровья детей НКЦ №2 ФГБНУ «РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского» Анастасия Дудина, которая детально рассмотрела стандарты оценки состояния и развития ребенка, в том числе систему быстрой оценки состояния новорожденного по шкале APGAR, ​стандарты проведения антропометрии (измерение длины/роста и массы тела) у детей до 2 лет и старше. Для оценки полученных результатов Анастасия Дудина рекомендовала использовать референтные данные Всемирной организации здравоохранения — графики Z-scores и процентилей, которые являются ключевыми инструментами для стандартизированной оценки роста, массы тела и индекса массы тела (ИМТ) у детей.

«Помимо стандартных графиков и таблиц для удобства работы врачей и более быстрой оценки существует антропометрический калькулятор ВОЗ, который также делится на возрастные категории», — отметила Анастасия Дудина и продемонстрировала принцип работы калькулятора, что предполагает ввод необходимых данных (дата визита и рождения ребенка, пол, масса и длина тела) для получения их точного анализа и сравнения с референсными данными.

Важной частью доклада стал обзор нормативных этапов прорезывания молочных и смены постоянных зубов. Отдельный блок был посвящен оценке полового развития с помощью Шкалы Таннера, включая возрастные нормы начала полового созревания у девочек (8–13 лет) и мальчиков (9–14 лет).

В заключение Анастасия Дудина привела возрастные нормы для ключевых витальных показателей, таких как частота сердечных сокращений (ЧСС) и частота дыхательных движений (ЧДД) в разных возрастных группах, от новорожденных до подростков.

Смотреть лекцию «Нормы в педиатрии. Проведение антропометрии и оценка физического и полового развития согласно современным международным стандартам»

Нередко в своей практике специалисты, ведущие пациентов с орфанными заболеваниями, помимо оценки физического развития сталкиваются с необходимостью оценки психических и когнитивных функций больных. О современных психометрических методиках, применяемых в объективной оценке функционального состояния центральной нервной системы при мукополисахаридозе, рассказал руководитель отдела развития мозга в онтогенезе, формирования когнитивных функций и нейробиологии НИИ педиатрии и охраны здоровья детей НКЦ №2 ФГБНУ «РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского» Минобрнауки России, кандидат медицинских наук Георгий Каркашадзе.

Он подчеркнул, что традиционные методы, включая данные МРТ и генетические исследования, не всегда полноценно отражают функциональное состояние ЦНС, а оценка двигательных функций зачастую отражает преимущественно скелетно-суставные проблемы, а не процессы в нервной системе. Решить эту проблему может использование высокочувствительных психометрических инструментов, применяемых как в мире, так и в России. В их числе:

• Шкала развития Merrill-Palmer-Revised (MPR): комплексная оценка когнитивного, речевого, моторного и социально-эмоционального развития детей от 1 месяца до 6,5 лет.
• ​Международная шкала продуктивности Leiter-3: невербальный тест для оценки интеллекта, внимания и памяти, который подходит для пациентов от 3 до 75 лет, в том числе при наличии нарушений речи и слуха.

Георгий Каркашадзе отметил, что именно эти методологии позволяют фиксировать даже незначительные изменения в динамике развития ребенка на фоне лечения, что критически важно для оценки эффективности нейротропного действия фармакологической заместительной терапии.

Смотреть лекцию «Роль методологии оценки психомоторного и когнитивного развития ребенка в диагностике пациентов с орфанными заболеваниями»

При подозрении на наследственную патологию окончательно подтвердить или опровергнуть диагноз в подавляющем большинстве случаев возможно только с помощью молекулярно-генетических методов диагностики. Теме их выбора и был посвящен доклад врача-генетика, научного сотрудника отдела орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний НИИ педиатрии и охраны здоровья детей НКЦ №2 ФГБНУ «РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского» Вероники Поповой. Она разобрала фенотипические особенности детей при различных орфанных патологиях, охватывающие аномалии черепа, лица, конечностей и телосложения.

«Важно обращать внимание на количество малых аномалий развития, их сочетание и качество, то есть выделять такие признаки, которые у здоровых пациентов практически не встречаются», — подчеркнула эксперт. В заключение она провела всесторонний анализ существующих молекулярно-генетических методов, используемых для диагностики хромосомной патологии, включая кариотипирование, FISH, хромосомный микроматричный анализ (ХМА) и полный экзом.

Смотреть лекцию «Как не пропустить наследственную патологию? Особенности фенотипа и сравнение молекулярно-генетических методов»

Одна из наиболее сложных и актуальных проблем в работе с редкими заболеваниями — поражение дыхательной системы. Всесторонний обзор респираторных нарушений, характерных для таких заболеваний, как мукополисахаридозы (МПС), муколипидозы (МЛ), болезнь Фабри, болезнь Гоше, болезнь Ниманна-Пика и болезнь Помпе представила д.м.н., профессор, заведующая отделом орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний НИИ педиатрии и охраны здоровья детей НКЦ №2 ФГБНУ «РНЦХ им. акад. Б. В. Петровского» Нато Вашакмадзе.

В своей лекции она рассмотрела нарушения на всех уровнях дыхательной системы: от обструкции верхних дыхательных путей и синдрома обструктивного апноэ во сне до поражения паренхимы легких, легочной гипертензии и слабости дыхательной мускулатуры.

Эксперт акцентировала внимание на болезни Помпе, где хроническая дыхательная недостаточность, вызванная слабостью диафрагмы и других дыхательных мышц, является серьезной и прогрессирующей клинической проблемой, часто требующей респираторной поддержки.

​В заключение Нато Вашакмадзе подчеркнула необходимость ранней и комплексной диагностики дыхательных нарушений у пациентов с орфанными заболеваниями, поскольку своевременное вмешательство является критически важным для улучшения прогноза и увеличения ожидаемой продолжительности жизни.

​Смотреть лекцию «Патология дыхательной системы у пациентов с орфанными заболеваниями»

Помимо дыхательных нарушений жизнеугрожающими при редких заболеваниях также являются и кардиологические проблемы. Этой теме была посвящена лекция детского кардиолога НИИ педиатрии и охраны здоровья детей НКЦ №2 ФГБНУ «РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского» Марины Бабайкиной.

Примерно в 80% случаев поражение сердечно-сосудистой системы у детей имеет генетическую основу. При этом спектр возможных нарушений весьма широк и включает врожденные пороки сердца, кардиомиопатии, аритмии, а также поражения клапанного аппарата и сосудов. А диагностический поиск часто затруднен, поскольку многие признаки и симптомы могут быть общими для разных заболеваний или вовсе отсутствовать.

Марина Бабайкина акцентировала внимание на важности выявления фенотипических особенностей, указывающих на конкретные синдромы, подчеркнула важность своевременной диагностики для стратификации риска, планирования наблюдения и консультирования семьи.

В докладе были представлены конкретные клинические случаи, иллюстрирующие кардиологические проявления при различных орфанных заболеваниях, представлен перечень необходимых инструментальных и лабораторных методов обследования.

Смотреть лекцию «Редкие пациенты на приеме у детского кардиолога»

Не единожды спикеры конференции затрагивали тему лизосомных болезней накопления — обширную группу наследственных метаболических заболеваний, обусловленных снижением или отсутствием активности лизосомных ферментов. Более детально об этих заболеваниях рассказала кандидат медицинских наук, врач-генетик, ведущий научный сотрудник отдела орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний НИИ педиатрии и охраны здоровья детей НКЦ №2 ФГБНУ «РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского» Наталия Журкова.

В докладе были озвучены основные клинические проявления болезни Гоше и болезни Ниманна-Пика, включая характерные симптомы: наличие «пенистых» клеток в печени, «вишневая косточка» в макулярной области глазного дна, а также такие неспецифические признаки, как гепатоспленомегалия.

Наталия Журкова представила детальный перечень признаков, требующих немедленной консультации врача-генетика для исключения наследственной патологии. В их числе — прогрессирующая задержка развития или регресс навыков, диспропорциональное телосложение или множественные аномалии развития, прогрессирующее поражение сердечно-сосудистой, дыхательной, гепатобилиарной и мочевыделительной систем, резкое, внезапное ухудшение состояния ребенка, наличие наследственного заболевания или смертей в детском возрасте у других членов семьи.

Смотреть лекцию «Лизосомные болезни накопления у детей и подростков»

Одной из наиболее частых причин умственной отсталости и расстройств аутистического спектра у девочек является синдром Ретта — Х-сцепленное наследственное заболевание, вызванное патогенными вариантами в гене MECP2 и характеризующееся прогрессирующим поражением центральной нервной системы (ЦНС). Подробнее о его проявлениях, осложнениях и вариантах лечения рассказала врач-генетик Вероника Попова.

​В лекции была детально рассмотрена стадийность классического синдрома Ретта, которая включает период нормального развития (до 6–18 месяцев) и последующий период регресса (6–18 месяцев до 3 лет). На этом критическом этапе происходит утрата приобретенных целесообразных навыков работы рук и речи, а также развитие характерных стереотипий (например, «мытья рук»).

Для лечения синдрома Ретта существуют стандартные методы немедикаментозного (физиотерапия, ЛФК, альтернативная коммуникация) и медикаментозного (противосудорожная терапия) лечения, а также перспективная и многообещающая генная терапия. Вероника Попова представила результаты многоцентровых открытых исследований (REVEAL и REVEAL Adult) фазы 1/2 по применению экспериментального генного препарата TSHA-102: препарат хорошо переносился, и 100% участников (детей, подростков и взрослых) показали значительное улучшение как минимум в одной из основных функциональных областей: мелкой моторике, крупной моторике и общении.

Смотреть лекцию «Вариабельность клинических проявлений у пациентов с синдромом Ретта»

Успех лечения многих орфанных заболеваний зависит от времени их диагностики. Немаловажную роль в этом процесс играет фигура врача-педиатра. Какие патологии могут встретиться в его рутинной практике и на какие распространенные детские болезни они похожи? На эту тему профессор Нато Вашакмадзе представила множество клинических примеров из собственной практики. В частности она рассказала об интересном случае ​болезни Вольмана (инфантильная форма дефицита лизосомальной кислой липазы). Это заболевание в итоге выявили у младенца, которому изначально был ошибочно поставлен диагноз «непереносимость белка коровьего молока» на фоне диареи и рвоты. Заподозрить болезнь Вольмана помогли такие «красные флаги», как ухудшение состояния, плохой набор веса, мышечная гипотония и гепатомегалия.

В другом клиническом примере был представлен случай мальчика с необычными симптомами — повышенная подвижность и преждевременное выпадение молочных зубов (с 1,5 лет) и задержка темпов роста (с 3-4 лет). Эти особенности были ошибочно интерпретированы как нарушение фосфорно-кальциевого обмена и реактивный артрит. При этом у ребенка был критически понижен уровень щелочной фосфатазы (ЩФ) (81 000 Ед/л при норме 156–369), костная структура характеризовалась по типу «матового стекла», а костный возраст отставал от биологического, что помогло установить диагноз «гипофосфатазия».

В заключение доклада профессор Вашакмадзе акцентировала внимание на необходимости высокой настороженности педиатров и глубокого анализа неспецифических симптомов, которые могут быть первыми признаками тяжелого наследственного заболевания, требующего раннего патогенетического лечения.

Смотреть лекцию «Калейдоскоп орфанных заболеваний на приеме у педиатра»