Образовательная конференция о редких заболеваниях для медицинских специалистов (аккредитовано на баллы НМО)

Зарегистрированные участники конференции смогут получить до 8 баллов НМО.

9 и 10 ноября 2022 года состоится образовательная онлайн-конференция «Редкие (орфанные) заболевания в начале жизни», посвященная практическим вопросам диагностики и лечения редких болезней, встречающихся у новорожденных и детей раннего возраста.

Лекторы конференции расскажут о профилактике врожденных патологий плода с помощью методов медико-генетического консультирования, дадут практические рекомендации по диагностике таких редких заболеваний и состояний, как нарушения формирования пола (НФП), спинально-мышечная атрофия (СМА), синдром дефицита кислой липазы, ихтиоз, синдром короткой кишки у детей.

Организаторами конференции выступила платформа поддержки людей с орфанными заболеваниями «Помощь редким» и Ассоциация акушерских анестезиологов-реаниматологов (АААР). Мероприятие пройдет при поддержке фармацевтической компании «Фармимэкс».

Баллы НМО

Мероприятие соответствует требованиям НМО (день 1, день 2). Для каждого дня аккредитовано по 4 балла по специальностям «акушерство и гинекология», «анестезиология-реаниматология», «неонатология», «педиатрия», «генетика». Лекции первого дня дополнительно аккредитованы на зачетные единицы по специальности «нефрология».

Для получения баллов НМО необходимо зарегистрироваться и пройти контроль присутствия во время конференции.

День 1: профилактика врожденных патологий, нарушения пола, ихтиоз

В первый день онлайн-конференции, 9 ноября 2022, прозвучат лекции о профилактике врожденных патологий, причинах и диагностике нарушений формирования пола, ихтиозе и атипичном гемолитико-уремическом синдроме.

Лекция «Медико-генетическое консультирование при наследственной патологии»

Современные возможности медицинской генетики позволяют снизить риск наследственной патологии у детей. Одним из способов профилактики наследственных заболеваний является медико-генетическое консультирование (МГК).

О показаниях для МГК, возможностях обследования супружеских пар при подготовке к беременности и методах пренатальной диагностики расскажет кандидат медицинских наук, заведующая консультативным отделением Медико-генетического центра ГБУЗ МО «Московский Областной Научно-исследовательский Клинический Институт» имени М.Ф. Владимирского; эксперт благотворительного фонда «Дети-бабочки» Юлия Коталевская.

В лекции будут рассмотрены клинические примеры с исходами беременностей, постнатальными диагнозами и разбором алгоритма действия врача в каждом случае.

«При определенных заболеваниях существуют высокие риски повторных случаев рождения в семье больного ребенка, поэтому важно понимать, какие методы профилактики, подходы к диагностике и варианты деторождения могут быть использованы. Все это определяется индивидуально и зависит от вида патологии, типа наследования и других особенностей анамнеза», — говорит Юлия Коталевская.

Лекция «Нарушения формирования пола. Классификация, диагностика, находки и рекомендации»

Нарушение формирования пола (НФП) — обширная гетерогенная группа врожденных заболеваний и патологических состояний, обусловленных несоответствием между генетическим, гонадным и фенотипическим полом. Частота встречаемости НФП составляет 1:4500 новорожденных.

О нарушениях формирования пола расскажет кандидат медицинских наук, врач-лабораторный генетик медико-генетической лаборатории Медико-генетического центра ГБУЗ МО «Московский Областной Научно-исследовательский Клинический Институт» имени М.Ф. Владимирского; врач-лабораторный генетик лаборатории медицинской генетики ФГБНУ «РНЦХ имени академика Б. В. Петровского» Наталья Опарина. Она перечислит возможности цитогенетической диагностики при неправильном формировании пола и разберет клинические случаи из собственной практики.

Лекция «Врожденный ихтиоз в практике педиатра»

Врожденный ихтиоз — большая группа генодерматозов, характеризующаяся нарушением процессов ороговения. Об основах патогенеза, эпидемиологии и клинических проявлениях различных форм ихтиозов расскажет врач-дерматолог МНПЦДК ДЗМ, ФГБУ НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова Минздрава России, эксперт благотворительного Фонда «Дети-бабочки» Наталия Марычева. В лекции будут рассмотрены клинические примеры и приведены рекомендации по ведению пациентов в разных возрастных периодах.

День 2: лизосомные болезни накопления, СМА, синдром короткой кишки

В программе второго дня специалисты будут говорить о современных методах лечения таких редких заболеваний, как дефицит лизосомной кислой липазы, спинальной мышечной атрофии, синдром короткой кишки у детей.

Лекция «Дефицит лизосомной кислой липазы: портрет пациента, современные возможности диагностики и лечения»

Возможности диагностики и лечения редкой лизосомной болезни накопления рассмотрит в своей лекции доктор медицинских наук, доцент, ведущий научный сотрудник, руководитель педиатрического отделения ГБУЗ МО МОНИКИ им. М.Ф. Владимирского, профессор кафедры педиатрии с инфекционными болезнями у детей ФДПО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Татьяна Бокова.

Из-за снижения или нарушения ферментативной активности лизосомной кислой липазы в организме накапливаются непереработанные эфиры холестерина и триглицеридов, в результате чего страдают многие органы и системы. Если это заболевание диагностировать поздно, произойдут необратимые изменения. Вовремя начатое патогенетическое лечения может восстановить нормальное функционирование организма.

О возможностях возможности диагностики и лечения ДЛКЛ расскажет доктор медицинских наук, доцент, ведущий научный сотрудник, руководитель педиатрического отделения ГБУЗ МО МОНИКИ им. М.Ф. Владимирского, профессор кафедры педиатрии с инфекционными болезнями у детей ФДПО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Татьяна Бокова.

Лекция «Спинально-мышечная атрофия (СМА): современный взгляд на проблему диагностики и лечения»

Еще одно редкое и тяжелое наследственное заболевание — спинальная мышечная атрофия, вызывающая дегенерацию мышц, также требует ранней диагностики и старта лечения. О клинических проявлениях болезни, современных подходах к диагностике и лечению, а также взаимодействии с фондом «Круг добра» для обеспечения пациентов терапией расскажет кандидат медицинских наук, главный врач ГБУЗ МО «Московская областная психоневрологическая больница для детей с поражением ЦНС и нарушением психики», главный внештатный детский невролог МЗ МО Олег Лапочкин.

Лекция «Синдром короткой кишки у детей — современные возможности терапии»

Синдром короткой кишки (СКК) — это патологический синдром, обусловленный уменьшением всасывательной поверхности тонкой кишки, как правило, из-за сокращения ее протяженности в результате обширных резекций. СКК проявляется мальабсорбцией, мальдигестией и мальнутрицией, расстройствами гомеостаза.

О причинах развития СКК, его клинических проявлениях, современных подходах к вопросам питания больного ребенка и возможностях медикаментозной терапии расскажет кандидат медицинских наук, доцент кафедры детских болезней КИДЗ ПМГМУ им. Сеченова, главный внештатный детский гастроэнтеролог МЗ МО Екатерина Яблокова.

Участие в онлайн-конференции бесплатное.

Ознакомиться с полной программой образовательного мероприятия и зарегистрироваться можно на сайте конференции: https://conference.rare-aid.com/

Похожие новости