Обзор новостей науки: болезнь Гиппеля-Линдау, синдром Тимоти, нарушение полового развития, боковой амиотрофический склероз

Предлагаем вашему вниманию подборку полезных материалов из международных научных журналов.

Европейское агентство по лекарственным средствам (EMA) рекомендовало выдать условное разрешение на продажу перорального препарата Welireg (белзутифан) для лечения редкого генетического заболевания — болезни Гиппеля-Линдау и разновидности запущенной почечно-клеточной карциномы.

Рекомендация EMA была основана на результатах двух основных клинических исследований. В первом исследовании прием препарата вызвал частичный или полный длительный ответ у 39 пациентов (63,9%) из 61. В другом исследовании белзутифан сравнивали с эверолимусом у 746 пациентов с неоперабельным, местнораспространенным или метастатическим почечно-клеточным раком, который прогрессировал после предшествующей таргетной терапии. У пациентов, получавших белзутифан, наблюдалось статистически значимое улучшение выживаемости без прогрессирования заболевания.

Читайте также: Эндокринолог Лейла Созаева: «Болезнь Гиппеля-Линдау можно заподозрить до появления первых опухолей — по семейной истории»

Китайские ученые проанализировали 19 клинических случаев редкого генетического заболевания — расстройства полового развития, вызванного мутациями в гене NR5A1. Исследователи описали спектр клинических проявлений заболевания и его молекулярную основу.

Пациенты в возрасте от 1 до 28 лет с вариантами гена NR5A1 имели серьезные врожденные нарушения, включая микропенис, крипторхизм, азооспермию и аномалии развития селезенки. Также в ходе исследования было идентифицировано пять новых вариантов мутации в гене NR5A1.

Синдром Тимоти (OMIM #601005) — редкое заболевание, вызванное вариантами в гене CACNA1C и характеризующееся нарушениями в работе сердца и синдактилией пальцев рук или ног. Для изучения клинических признаков и систематизации различных проявлений синдрома американские ученые провели опрос родителей детей с синдромом Тимоти.

Результаты опроса показали, что у пациентов с синдромом Тимоти часто наблюдаются как сердечные, так и экстракардиальные признаки, при этом часто сообщалось о синдроме удлиненного интервала QT, нарушениях нейроразвития, гипогликемии и респираторных проблемах, в том числе дыхательной дисфункции. Эти серьезные и опасные для жизни нарушения должны быть вовремя диагностированы, поскольку требуют отдельного терапевтического наблюдения и вмешательства.

Международная группа ученых проанализировала изображения МРТ головного мозга 116 пациентов с боковым амиотрофическим склерозом (БАС). Исследователи использовали метод текстурного анализа, с помощью которого им удалось выявить изменения в структурах как белого, так и серого вещества головного мозга больных, которые увеличивались по мере прогрессирования заболевания. Полученные данные об изменениях мозговой ткани больных могут служить биомаркером прогрессирования заболевания, говорится в исследовании.

Читайте также: Появились новые данные о безопасности и переносимости фасудила при боковом амиотрофическом склерозе