Найдены молекулярные механизмы, приводящие к нарушениям РНК при болезни Гентингтона

Группа ученых Калифорнийского университета (США) изучила сложные молекулярные механизмы, лежащие в основе дефектов процессинга РНК, которые приводят к болезни Гентингтона. Результаты исследования опубликованы в журнале Nature Neuroscience.

Болезнь Гентингтона — наследственное заболевание нервной системы, при котором появляются нерегулярные беспорядочные движения в конечностях (хорея), нарушение кратковременной памяти, деменция, глазодвигательная дезориентация и другие когнитивные и психические расстройства.

Ранее стало известно, что причиной развития болезни является мутация в гене HTT, которая приводит к гибели нейронов и нарушению связей между ними, но как именно этот генетический дефект влияет на клеточные функции, было неясно.

В мышиной модели заболевания неправильная локализация белка TDP-43 нарушила его способность корректно связываться с РНК. Это привело к аномальной обработке РНК и ошибкам сплайсинга — удалению из РНК некодирующих последовательностей.

TDP-43 — критически важный для регуляции сплайсинга белок, который также мутирует или неправильно локализуется при боковом амиотрофическом склерозе (БАС) и лобно-височной долевой дегенерации. Полученные результаты помогут в изучении этих редких нейродегенеративных расстройств, откроют дополнительные возможности для их лечения и обмена терапевтическими стратегиями.

Читайте также: Найден полимер, который спасает нейроны при болезни Гентингтона