На форуме «Новейшая генетика» рассказали о главных вызовах в развитии орфанной медицины
Необходимо модернизировать медицинское образование и развивать прикладные исследования.
Участниками форума стали представители Совета Федерации, Государственной Думы, Минздрава России, врачебного и научного сообществ, образовательных учреждений, фармацевтической отрасли, пациентских и других общественных организаций. Эксперты назвали основные проблемные области и перечислили возможные методы и инструменты, которые позволят значительно улучшить ситуацию с диагностикой и лечением наследственных заболеваний, многие из которых являются редкими (орфанными).
Одним из ключевых вызовов развития орфанного направления в России является проблема медицинского образования и подготовки кадров для медицинской генетики. Низкая осведомлённость врачей об орфанных болезнях и нехватка специалистов-генетиков заметно снижают эффективность диагностики.
Для решения этих проблем необходимо совершенствовать образовательные программы и создавать межрегиональные генетические центры, которые будут обеспечить потребность нескольких регионов в своевременной диагностике, инновационной терапии, реабилитации и социальной помощи. Также эксперты рекомендовали рассмотреть возможность создавать в регионах мультидисциплинарные команды специалистов по отдельных нозологиям.
Ещё одним вызовом развития орфанного направления в России участники форума назвали необходимость сближения науки и бизнеса для создания прорывных технологий и разработки инновационной терапии. Для решения этой задачи необходима политическая воля, вовлечение индустрии в программы финансирования науки и технологий, а также инвестиции в прикладные исследования, целью которых является создание прототипов медицинских продуктов.
Важными для орфанной области остаются и вопросы регулирования. Эксперты отметили, что в настоящий момент регуляторные требования в сфере медицины и фармацевтики в России не сложнее, чем за рубежом, но зоны для развития остаются. Так, в Европе и США существует процедура «госпитального исключения», позволяющая применять в лечении больных медицинские продукты, не дожидаясь получения разрешения на клинические исследования и регистрацию продукта. Это может значительно повысить доступность терапии для пациентов с ультраредкими заболеваниями.
Также эксперты обсудили необходимость внесения в законодательство ряда важных определений, например, термина «инновационная терапия». В будущем это поможет проработать ускоренный механизм регистрации и ввода в гражданский оборот новейших высокоэффективных препаратов.
Так как сейчас происходит серьезный сдвиг в сфере генотерапевтических технологий и весь мир движется к персонализированной медицине, перед здравоохранением встаёт вопрос о внедрении генотерапевтических технологий в систему государственного лекарственного обеспечения. Главная проблема заключается в отсутствии точных данных об эффективности данных лекарств, что затрудняет принятие решений о государственном финансировании таких закупок. Для повышения доступности инновационных лекарственных средств эксперты предложили оценивать уровень их терапевтической ценности ещё на этапе регистрации, разделяя на препараты с высокой инновационностью (breakthrough) и низкой инновационностью (me too). Такой подход создаст более благоприятные условия для включения инновационных лекарств в систему государственного финансирования.
Форум «Новейшая генетика» состоялся при поддержке Подкомитета по вопросам обращения лекарственных средств, развитию фармацевтической и медицинской промышленности Комитета Государственной Думы по охране здоровья и ФГБНУ «Медико-генетический центр имени академика Н. П. Бочкова».
Генеральным партнером форума выступило АО «Рош-Москва». Официальные партнеры мероприятия — PTC Therapeutics и биофармацевтическая компания «Такеда». Партнеры события — компании Скопинфарм, Новартис, CDA-compliance and development agency.
похожие статьи
Дети с синдромом Ларона смогут получить терапию через фонд «Круг добра»
Для лечения редкой формы карликовости будут применять препарат, ускоряющий рост до 8 сантиметров в год.
«Еда для наших детей становится ядом»: неизлечимая галактоземия и ее последствия
Ученые нашли способ победить атеросклероз при прогерии — болезни преждевременного старения
В России запускается производство ферментозаместительного препарата для лечения болезни Фабри
Ожидается, что он поступит на рынок в конце 2024 года.
Генная терапия может навсегда избавить от возрастной макулярной дегенерации сетчатки — The Lancet
Взрослые с амаврозом Лебера 5-го типа впервые получили генную терапию
Ученые разработали потенциальное лечение для тяжелого заболевания обмена веществ — аргинин-янтарной ацидурии
Для лечения пропионовой ацидемии создан препарат на основе матричной рибонуклеиновой кислоты