01.02.2022 12:10

На форуме «Новейшая генетика» рассказали о главных вызовах в развитии орфанной медицины

Необходимо модернизировать медицинское образование и развивать прикладные исследования.


16-17 декабря 2021 года на экспертной площадке Всероссийского Фармпробега состоялась трансляция открытого научно-практического форума «Новейшая генетика. Современные знания о болезнях человека, перспективные подходы организации здравоохранения». Это одно из наиболее масштабных мероприятий в сфере медицинской генетики: трансляцию посмотрели более десяти тысяч зрителей.

Участниками форума стали представители Совета Федерации, Государственной Думы, Минздрава России, врачебного и научного сообществ, образовательных учреждений, фармацевтической отрасли, пациентских и других общественных организаций. Эксперты назвали основные проблемные области и перечислили возможные методы и инструменты, которые позволят значительно улучшить ситуацию с диагностикой и лечением наследственных заболеваний, многие из которых являются редкими (орфанными).

Одним из ключевых вызовов развития орфанного направления в России является проблема медицинского образования и подготовки кадров для медицинской генетики. Низкая осведомлённость врачей об орфанных болезнях и нехватка специалистов-генетиков заметно снижают эффективность диагностики.

Для решения этих проблем необходимо совершенствовать образовательные программы и создавать межрегиональные генетические центры, которые будут обеспечить потребность нескольких регионов в своевременной диагностике, инновационной терапии, реабилитации и социальной помощи. Также эксперты рекомендовали рассмотреть возможность создавать в регионах мультидисциплинарные команды специалистов по отдельных нозологиям.

Ещё одним вызовом развития орфанного направления в России участники форума назвали необходимость сближения науки и бизнеса для создания прорывных технологий и разработки инновационной терапии. Для решения этой задачи необходима политическая воля, вовлечение индустрии в программы финансирования науки и технологий, а также инвестиции в прикладные исследования, целью которых является создание прототипов медицинских продуктов.

Важными для орфанной области остаются и вопросы регулирования. Эксперты отметили, что в настоящий момент регуляторные требования в сфере медицины и фармацевтики в России не сложнее, чем за рубежом, но зоны для развития остаются. Так, в Европе и США существует процедура «госпитального исключения», позволяющая применять в лечении больных медицинские продукты, не дожидаясь получения разрешения на клинические исследования и регистрацию продукта. Это может значительно повысить доступность терапии для пациентов с ультраредкими заболеваниями.

Также эксперты обсудили необходимость внесения в законодательство ряда важных определений, например, термина «инновационная терапия». В будущем это поможет проработать ускоренный механизм регистрации и ввода в гражданский оборот новейших высокоэффективных препаратов.

Так как сейчас происходит серьезный сдвиг в сфере генотерапевтических технологий и весь мир движется к персонализированной медицине, перед здравоохранением встаёт вопрос о внедрении генотерапевтических технологий в систему государственного лекарственного обеспечения. Главная проблема заключается в отсутствии точных данных об эффективности данных лекарств, что затрудняет принятие решений о государственном финансировании таких закупок. Для повышения доступности инновационных лекарственных средств эксперты предложили оценивать уровень их терапевтической ценности ещё на этапе регистрации, разделяя на препараты с высокой инновационностью (breakthrough) и низкой инновационностью (me too). Такой подход создаст более благоприятные условия для включения инновационных лекарств в систему государственного финансирования.

Форум «Новейшая генетика» состоялся при поддержке Подкомитета по вопросам обращения лекарственных средств, развитию фармацевтической и медицинской промышленности Комитета Государственной Думы по охране здоровья и ФГБНУ «Медико-генетический центр имени академика Н. П. Бочкова».

Генеральным партнером форума выступило АО «Рош-Москва». Официальные партнеры мероприятия — PTC Therapeutics и биофармацевтическая компания «Такеда». Партнеры события — компании Скопинфарм, Новартис, CDA-compliance and development agency.

теги

Наследственные заболевания
Инновационные препараты
похожие статьи

CRISPR-терапия наследственного ангионевротического отека успешно прошла первую фазу испытаний

В России утвердили упрощенную регистрацию препаратов от редких заболеваний

Все процедуры по регистрации лекарств будут осуществляться в электронном виде, а их сроки существенно сократят.

Новый препарат для лечения эпилепсии при редких заболеваниях успешно прошел первые клинические испытания

В России создали генную терапию для редкого заболевания сетчатки — амавроза Лебера четвертого типа

В России зарегистрировали новый отечественный препарат для лечения рака кожи

Комбинация нурулимаба и пролголимаба направлена против нерезектабельной или метастатической меланомы.

Препарат ваморолон для лечения миодистрофии Дюшенна получил одобрение в Европе

Препарат элафибранор показал эффективность в лечении редкого аутоиммунного заболевания печени

Разработан первый прероральный препарат для лечения пароксизмальной ночной гемоглобинурии