Минздрав утвердил стандарт медицинской помощи детям с глутаровой ацидурией I типа

Минздрав России утвердил стандарт медицинской помощи детям при глутаровой ацидурии 1 типа. Приказ от 15 июля 2026 года № 681н зарегистрирован в Минюсте 17 августа.

Глутаровая ацидурия 1 типа — редкое наследственное нарушение обмена веществ, связанное с дефицитом фермента глутарил-КоА-дегидрогеназы. Из-за этого нарушается распад аминокислот лизина, гидроксилизина и триптофана и накапливаются определенные органические кислоты и другие метаболиты. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Наибольшую опасность представляют метаболические энцефалопатические кризы, которые могут приводить к повреждению базальных ганглиев головного мозга и тяжелым двигательным нарушениям, в том числе дистонии. При этом заболевание имеет широкий спектр проявлений — от отсутствия выраженных симптомов до тяжелого неврологического поражения.

Новый стандарт медицинской помощи распространяется на детей независимо от пола и предусматривает оказание как первичной медико-санитарной, так и специализированной медицинской помощи. Она может предоставляться амбулаторно или в стационаре, в экстренной, неотложной и плановой формах.

В документе предусмотрены диагностические медицинские услуги — консультации специалистов (генетика, хирурга, диетолога, детского кардиолога, невролога, нейрохирурга, офтальмолога, травматолога-ортопеда, психолога), лабораторные и инструментальные исследования.

В нем выделены собственно виды лечебного питания и специализированные продукты лечебного питания, имеющие государственную регистрацию.

Читайте также: «Хотелось кричать, что это ошибка!»: история Нади и Сережи с глутаровой ацидурией 1 типа