Минздрав расширил перечень орфанных заболеваний

Министерство здравоохранения России обновило официальный перечень редких (орфанных) заболеваний. В него добавлены три новые нозологии, и теперь список насчитывает 301 позицию. Изменения опубликованы в обновленной редакции документа на сайте ведомства.

В обновленный перечень включены два генетических заболевания — врожденный дискератоз и расстройство нервного развития, связанное с геном HNRNPH2. Также в список внесен хронический гипопаратиреоз — заболевание эндокринной системы, связанное с нарушением обмена кальция и фосфора.

Врожденный дискератоз — редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением работы теломер и поражением костного мозга, кожи и слизистых оболочек. Оно может сопровождаться развитием апластической анемии, иммунных нарушений и повышенным риском онкологических заболеваний.

Расстройство нервного развития, ассоциированное с геном HNRNPH2, — крайне редкий генетический синдром, при котором возникают задержка психоречевого развития, мышечная слабость и поведенческие нарушения.

Хронический гипопаратиреоз развивается из-за недостаточной выработки паратиреоидного гормона, что приводит к снижению уровня кальция в крови и может проявляться судорогами, мышечными спазмами и другими неврологическими симптомами.

Одновременно в документе произошли и структурные изменения. Из перечня исчезла отдельная позиция «идиопатический рецидивирующий перикардит». Вместо нее теперь используется более широкая формулировка — «другие формы острого перикардита».

Перечень редких заболеваний формируется Министерством здравоохранения на основе статистических данных о распространенности болезней. Согласно действующим критериям, орфанными считаются патологии, которые встречаются не чаще чем у 10 человек на 100 тысяч населения.

Инициировать включение заболевания в список могут пациенты, их родственники или общественные организации. Часть таких болезней также входит в отдельный правительственный перечень тяжелых, жизнеугрожающих и хронических заболеваний.

Читайте также: В перечень орфанных заболеваний включили увеальную меланому