В этом году в издательстве «Поляндрия NoAge» вышел автофикшн «Хорея». Его автор Марина Кочан рассказывает историю своего отца, радиобиолога, тестировавшего почву после аварии на Чернобыльской АЭС и умершего от редкой болезни Гентингтона. Это наследственное заболевание нервной системы, при котором появляются нерегулярные беспорядочные движения рук и ног, нарушается память, развивается деменция, а также другие когнитивные и психические расстройства. Мы поговорили с Мариной об особенностях патологии, трудностях ее диагностики и проблемах ухода за людьми с диагнозом «Болезнь Гентингтона».

— С каких симптомов началась болезнь у вашего отца?

— Для болезни Гентингтона характерны как физиологические, так и ментальные, когнитивные нарушения, поэтому начало заболевания бывает сложно отследить. В случае моего отца я могу предположить, что самыми первыми симптомами была головная боль, агрессивное поведение и раздражительность, а позже — прихрамывание на одну ногу.

— Какие предварительные диагнозы ставили врачи?

— Папа не хотел обращаться к врачам и на протяжении всего заболевания не делал этого. Для данной болезни характерна анозогнозия — несмотря на все ярко выраженные симптомы, человек не осознает себя болеющим. Полагаю, что это могло быть и у моего отца. На все предложения сходить к врачу он отвечал, что здоров. Диагноз ему поставили уже в последний год, когда он попал в психиатрическую клинику.

— В романе вы пишете, что болезнь длилась 18 лет. Как за это время изменилось состояние и образ жизни вашего отца?

— Болезнь прогрессировала постепенно, сначала это были просто гиперкинезы — неконтролируемые подергивания конечностей из-за спазмов мышц. Позже появилась бессонница, галлюцинации, падения, обсессивно-компульсивное расстройство. Отец начал много выпивать, вероятно, потому, что не мог управлять своим телом. Думаю, что было много и других симптомов, не видимых нам. Например, депрессия и тревожность, боль в разных частях тела.

— Как удалось выяснить истинный диагноз? И почему вы начали его поиски?

— Я узнала, чем болел отец, только спустя пять лет после его смерти. Абсолютно случайно нашла статью в интернете, где описывались очень похожие симптомы. Я начала читать все, что могла найти на эту тему. А позже, когда поехала в родной город, через свою подругу-врача смогла получить медицинскую карту, где был поставлен диагноз.

— Где вы искали информацию о болезни Гентингтона?

— Изначально я просто гуглила и читала все ссылки, смотрела видео и передачи. Потом узнала, что есть несколько организаций, которые занимаются работой именно с этим заболеванием. В России это фонд «Редкие люди», они собирают статьи, проводят конференции и форумы, делают брошюры по уходу за больными для родственников. Также существует зарубежная организация HDYO, которая поддерживает людей с ранним дебютом: детей и тинейджеров. Когда я писала главу про генетический тест, то в первую очередь пользовалась именно сайтом HDYO.

— Общались ли вы с другими семьями и пациентами? Какого они возраста и в каком состоянии?

— В какой-то момент я нашла портал о хорее, который делает Юля Цветкова. У Юли болеет мама, я написала ей лично и теперь мы постоянно общаемся. Юля вычитывала главы романа и давала мне подробные комментарии. Мне важно было правдоподобно описать симптомы и чтобы мой опыт откликался тем людям, которые тоже столкнулись с болезнью в своей семье.

Через Юлю я познакомилась с Зайнаб Умахановой. Зайнаб не только ухаживает за болеющей сестрой, но и является волонтером международной организации Moving Forward, эта организация также прицельно занимается болезнью Гентингтона. Зайнаб очень помогла мне с переосмыслением моей истории, мы много говорили о болезни и о страхе за родных.

— Как сегодня диагностируют болезнь Гентингтона? Как вам кажется, много ли в России недиагностированных пациентов?

— Сделать тест и узнать, являетесь ли вы носителем лишних повторов в гене, отвечающем за болезнь, сегодня можно практически в любой лаборатории. Я слышала о том, что в массовых лабораториях тесты не всегда достоверны, поэтому в конце книги указываю адреса только проверенных мест и контакты проверенных врачей. Недиагностированных пациентов в России много, так как эта болезнь сильно меняет поведение человека, часто такие люди прячутся, закрываются от общества и даже от помощи родственников. Нет схем и понятных механизмов, как действовать с подобной проблемой. А еще в маленьких городах по-прежнему сложно с диагностикой таких редких заболеваний.

— С какими трудностями сталкиваются люди с этим заболеванием? Какая им чаще всего необходима помощь?

— Это зависит от того, на какой стадии находится заболевание. Оно пока что неизлечимо, но существует поддерживающая терапия, например, лекарства, снижающие гиперкинезы. Также доказано, что йога и плавание и вообще здоровый образ жизни могут замедлить прогрессирование болезни. На первых этапах человеку необходимо именно комплексное знание: чего ждать от болезни, как можно работать с симптомами, а еще, конечно, — помощь психолога, в том числе и родственникам.

На поздней стадии болезни нужно очень много вспомогательных вещей, начиная от удобной ложки и кровати и заканчивая комнатой, полностью оборудованной под нужды подобных больных.

— Что важно знать родственникам, чтобы предотвратить возможность появления повторных случаев в семье?

— Предотвратить возможность повтора можно на этапе планирования беременности. Заболевание передается детям с вероятностью 50 процентов, поэтому если вы являетесь носителем и не хотите рисковать, можно сделать ЭКО, чтобы точно знать что ребенок родится здоровым.

— Как бы вы могли поддержать семьи, где живут люди с болезнью Гентингтона?

— Именно с этой целью я писала книгу. Мне хотелось, чтобы в первую очередь родственники тех, кто болеет, могли ее прочесть и увидеть, что они не одиноки в своих чувствах и эмоциях. Мне хотелось показать в книге все именно таким, каким оно было. Показать свои сложные чувства — страх, стыд, замалчивание правды. Проработать это прошлое и принять его, чтобы больше не повторять ошибок. Героиня меняется на протяжении книги, она взрослеет и ее чувства к болеющему отцу меняются.