08.05.2024 16:50

«Каменные» люди: истории тех, кто сражается с болезнью второго скелета

автор
Изображение: rawpixel.com/Freepik

Прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия и ее крепкая хватка.


Организм человека — сложнейшая закодированная система, где каждый из 23 тысяч генов играет незаменимую роль. Если хотя бы один из них выйдет из строя, последствия будут самыми неожиданными. Например, могут «окаменеть» мышцы.

Такая страшная и невероятная метаморфоза происходит с телом при редком генетическом заболевании — прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазии (ФОП). О том, как наступает болезнь, и почему нельзя сдаваться, даже когда владеешь только пальцами, рассказали участники пациентского сообщества «Живущие с ФОП».

Почему вырастают новые кости

О необычной болезни, превращающей людей в каменные статуи, известно давно. Первые описания таких больных появились еще в 17 веке, но причину и механизм развития заболевания не удавалось выяснить довольно долго.

Только в 2006 году ученым удалось найти ген ACVR1, который влияет на выработку белка кости. Из-за мутации организм производит его в избытке, отчего мышцы, сухожилия и связки воспаляются и через несколько недель или месяцев превращаются в кости. Со временем они срастаются с обычными костями и таким образом лишают суставы подвижности. Обрастая вторым скелетом, человек постепенно теряет способность двигаться.

Скелет человека, страдавшего фибродисплазией оссифицирующей прогрессирующей. Автор: Joh-co на Wiki Commons. Лицензия: CC BY-SA 3.0

Если новая кость появляется в области челюсти, становится трудно открывать рот, разговаривать и самостоятельно есть. Не менее опасны и окостенения грудной клетки, они мешают легким раскрываться, а человеку свободно дышать.

Новые очаги воспаления могут появляться при каждой травме, а также после вирусного заболевания, даже обычного гриппа, поэтому детям и взрослым с ФОП нужно избегать падений, любых медицинских инъекций и хирургических операций — они могут только ухудшить течение болезни.

«Родители возили меня по бабкам и экстрасенсам — глупо и бессмысленно»

Олеся родилась на Кузбассе, в городе Кемерово. В четыре года у девочки сильно заболела шея. Врачи предположили онкологию, прооперировали, провели курс химиотерапии.

На несколько лет болезнь затаилась, а в подростковом возрасте выстрелила сильнейшим обострением. Тогда отец снова отвез Олесю в онкологическое отделение местной больницы, где девочка уже проходила лечение. Целый месяц ее обследовали и наконец поставили диагноз — миозит прогрессирующий оссифицирующий или ФОП. Олесе было 13 лет. Выписали ее с единственной рекомендацией — хорошо питаться. Лечения у болезни не было.

«Сразу после выписки из онкологии тетя увезла меня в областную больницу, в отделение ревмо-гематологии, там лечили обострение ФОП — очень сильные боли, которые сложно обезболить. Назначили препарат, который вызвал сильные побочки. Позже местные врачи хотели посадить на гормоны, к сожалению, тогда они почти ничего не знали о моем заболевании», — рассказывает Олеся.

Болезнь стремительно прогрессировала, к 15 годам девочка уже перестала самостоятельно ходить, а инвалидной коляски у нее не было. Шли 90-е годы. Однажды отец привез к Олесе известного специалиста по массажу, он рекомендовал пить побольше воды, чтобы не сохли мышцы, и питаться почаще, чтоб были силы. Этим рекомендациям женщина следует до сих пор.

Для прогулок Олесе нужна функциональная электрическая коляска. Ту, что есть, использовать сейчас неудобно.

«В детстве родители возили меня по бабкам и экстрасенсам — все это было глупо и бессмысленно. Болезнь было не остановить. Она лишила меня нормального образования и очень рано — подвижности, к 40 годам работают только пальцы рук», — говорит Олеся.


По ее словам, поражения при ФОП очень специфичны: человек застывает в форме статуи, у него нельзя сдвинуть с места руки или ноги, что очень осложняет уход за больным. Помочь могут только индивидуально подобранные средства реабилитации — кровати, матрасы, подушки, не дающие ногам или рукам сойтись вместе, а также особая коляска.

«Сдерживать себя непросто, ведь хочется быть как все»

Марина родилась с искривленными пальчиками на ногах — это был первый характерный признак ФОП. В два года девочка неудачно упала и сильно ушибла плечо, удар привел к тяжелому воспалению. После обследований малышке поставили страшный диагноз «рабдомиосаркома мягких тканей» и назначили химиотерапию.

 
«Я прошла один курс химиотерапии в Кемерово, на следующие мы не поехали. Я продолжала жить, расти и получать травмы. Со временем мы поняли, что после каждой травмы происходит воспаление с тяжелыми последствиями. Сначала перестала подниматься рука, потом — разгибаться локоть», — вспоминает Марина.

Марина в детстве.

Болезнь наступала постепенно, вопреки трудностям девочка ходила в школу. В девятом классе она упала с лестницы и сильно ударила позвоночник. О школе надолго пришлось забыть, выйти из дома не получалось. Но тогда в жизни Марины появился компьютер, новые друзья в интернете, случилось знакомство с будущим мужем.

В 2013 году, когда девушке исполнилось 26 лет, она узнала свой диагноз. Его поставили после многочисленных обследований в Томской областной больнице. «Я с детства была активным ребенком и никогда не отчаивалась. Сейчас стараюсь не ограничивать себя. Конечно, сдерживать себя непросто, ведь хочется быть как все: побежать, скатиться с горки, покататься на велосипеде. Но все это может привести к травме и последствиям», — говорит Марина.

Марина может ходить самостоятельно, но выбираться далеко из дома без коляски не получается.

«Живущие с ФОП»

ФОП — одно из самых редких заболеваний, оно поражает одного человека из двух миллионов. Всего в мире живет чуть больше 800 таких пациентов, в России их около 70. Но в реальности эта цифра может быть гораздо больше, потому что диагностика болезни — сложный и длительный процесс.


Всех людей с этим заболеванием в нашей стране объединяет дружное пациентское сообщество — межрегиональная общественная организация «Живущие с ФОП», которая появилась в 2014 году.


Сообщество собирает международные конференции о заболевании, проводит вебинары с медицинскими специалистами, выпускает информационные материалы. 

«Наше сообщество помогло мне съездить на конференции по заболеванию, я неоднократно была в Москве, общалась с ведущими докторами по ФОП — Фредериком Капланом, Рольфом Морхартом и российскими врачами из Москвы и Петербурга. Нас осматривали и давали рекомендации, рассказывали про новые исследования и поиск лекарства, — рассказывает Олеся. —  Эти встречи помогли многим людям с ФОП из регионов и ближайших стран встретиться вживую. В 13 лет мне сказали, что в мире всего четыре таких человека, как я. Я не мечтала увидеть даже одного».

Благодаря активной работе «Живущие с ФОП» в 2018 году оссифицирующую фибродисплазию включили в перечень орфанных заболеваний — это большой шаг в выстраивании комплексной системы помощи «каменным» людям, трудностей у которых немало.

Участники Ежегодной конференции ФОП 2023 года.

«Одна из главных проблем — отсутствие специалистов по ФОП, в том числе стоматологов, в регионах.  Для обследования и лечения нужно ехать в Москву. Также непросто получить специальные матрасы и технические средства реабилитации. Инвалидные коляски при ФОП нужны индивидуальные, а не стандартные», — говорит организатор МОО «Живущие с ФОП» Светлана Урванова. Она также подчеркивает, что для изучения заболевания и поиска лечения России необходимо проводить свои научные и клинические исследования.

Лекарство, дающее надежду

В 2020 году завершилась третья фаза многоцентрового клинического исследования препарата паловертен, который способен ограничить процессы патологического роста костей при ФОП. Его результаты показали, что применение лекарства снижает появление новых очагов воспаления в среднем на 62%.

В апреле 2022 года препарат паловаротен внесли в список закупок благотворительного фонда «Круг добра», и теперь российские дети с ФОП могут получать его бесплатно до 18 лет. А это значит, что у них есть больше шансов оставаться подвижными и здоровыми!

Читайте также: Паловаротен способен снизить аномальный рост костей при фибродисплазии на 54%

теги

Прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия (ФОП)