Как мальчик, которому нельзя белок, осваивает бразильскую борьбу

Однажды Ляйсан с мужем Ильшатом решили сдать генетический тест «ради любопытства и в целях профилактики». У них уже рос совершенно здоровый старший сын Давуд. Но внутренний голос как будто подсказывал: это важно, может пригодиться. Лабораторию выбирали недолго — решили обратиться в самую крупную из коммерческих, для надежности, и втроем сдали кровь. 

Полученный результат удивил. Ляйсан оказалась носителем мутации, характерной для такого редкого метаболического заболевания, как глутаровая ацидурия 1 типа. Успокаивало одно: у мужа в этом плане ДНК была «чистой», а значит будущему ребенку ничего не грозило. Дети наследуют глутаровую ацидурию только в том случае, когда оба родителя являются носителями дефектного гена. Но после рождения Искандера оказалось, что такая «страховка» не сработала. У малыша выявили ту самую болезнь, что медленно повреждает структуры мозга и может приводить к критическим состояниям — метаболическим кризам, во время которых отекает мозг, а тело забывает простые движения.

Уже во время беременности Ляйсан понимала: в этот раз всё будет совсем по-другому. Уже в первые недели приходилось несколько раз экстренно обращаться к врачу — ставили угрозы, госпитализировали, но все-таки помогли доходить до девятого месяца.

На 38-й неделе врач, которая должна была принимать роды, во время УЗИ обнаружила у ребёнка расширенные желудочки головного мозга. По этому поводу Ляйсан обратилась за консультацией в научный центр акушерства и услышала тревожное предположение: подобные внутриутробные особенности могут встречаться у детей с генетическими заболеваниями. 

Будущей маме рекомендовали после рождения ребёнка как можно быстрее провести генетическое обследование.

Искандер родился маленькими, не дотягивал по весу до нормы, с мягкими и расслабленными мышцами — такое состояние врачи называют гипотонусом. В первые дни у малыша взяли кровь из пятки и по ней выявили, что в организме превышена норма токсичного вещества, которое возникает при определенном заболевании обмена веществ. Тест требовалось повторить. Через месяц диагноз мальчику был поставлен окончательно — глутаровая ацидурия 1-го типа.

Глутаровая ацидурия 1-го типа — редкое наследственное заболевание, при котором из-за поломки в гене GCDH нарушается работа фермента, расщепляющего некоторые части белков (аминокислоты лизин и триптофан). В результате в крови и тканях накапливается глутаровая кислота и близкое к ней вещество — 3‑гидроксиглутаровая кислота. Они оказывают токсичное воздействие на мозг, особенно на его глубокие отделы, отвечающие за движения, поэтому у детей могут появляться нарушения мышечного тонуса, трудности с глотанием и речью, особенно после болезней или других стрессов для организма. 

«На тот момент нам было очень трудно поверить в диагноз. Мы сопротивлялись и сомневались. Но наш генетик настояла на более точном исследовании в государственном генетическом центре в Москве. Этот центр располагает сильной лабораторной базой, и именно туда мы обратились. Ожидание заняло около трех месяцев, и результат теста оказался положительным. Генетическое исследование показало наличие гомозиготной мутации в гене GCDH», — вспоминает Ляйсан.

Она признается, что принять болезнь было трудно. Новый 2021 год встречали в очень тяжёлом эмоциональном состоянии. Не радовала ни красивая домашняя елка, ни вкусная еда на праздничном столе, ни сказочная иллюминация города. Руки опускались, внутри были страх, тревога и растерянность.

В первые два года после рождения ребенок с глутаровой ацидурией — как хрустальная ваза. Для него опасно всё: насморк, высокая температура, рвота, диарея, даже незначительная травма головы, прививки, долгий перерыв в питании.

Любая из этих причин может спровоцировать метаболический криз, а это — огромный риск тяжелого поражения головного мозга. Токсичная кислота проходит через гематоэнцефалический барьер и повреждает базальные ганглии — структуры мозга, отвечающие за двигательные функции. К сожалению, такие повреждения необратимы.

Чтобы не проспать час кормления, она заводила несколько будильников, через каждые четыре часа. Но встать ночью к спящему малышу было не так сложно, как накормить его. В первый год жизни Искандер постоянно отказывался есть и мог голодать по двенадцать часов. Ему было трудно привыкнуть к специальной лечебной смеси, которую выписали врачи, она постоянно вызывала рвоту.

Когда справиться с ситуацией не получалось, Ляйсан брала заранее приготовленную сумку со всем необходимым и ехала с сыном в больницу. Там ему вводили глюкозу и левокарнитин, чтобы не допустить развития метаболического криза. Таких экстренных госпитализаций, не считая плановых, за первый год жизни мальчика было около восьми.

Чтобы решить проблему с питанием, ребенку установили назогастральный зонд — тонкую мягкую трубку, которая вела через нос в желудок. Но жить с этим приспособлением оказалось непросто. Искандер постоянно выдергивал инородный предмет. Или зонд сам смещался, и тогда приходилось его переустанавливать. 

Альтернативной стала гастростома — мальчику поставили специальную «кнопочку» на живот, через которую можно было подавать питание и лекарства прямо в желудок. Ляйсан пользовалась гастростомой всякий раз, когда Искандер отказывался есть по ночам или болел. «При простуде нужно было увеличивать количество калорий, повышать дозировку препарата и уменьшать объем натурального белка. Всё это проходило через гастростому, потому что сам он есть не хотел. Наконец мы перестали постоянно ездить в больницу», — говорит Ляйсан.

Через два года после рождения Искандера стало немного легче. Но Ляйсан все равно жила в состоянии постоянного стресса и тревоги, не могла отойти от сына, пока не услышала заветные слова:

— Иди отдыхай, я справлюсь, все будет хорошо!

Это произнесла замечательная няня, которая стала помогать днем с уходом за ребенком и его кормлением. Ляйсан наконец-то удалось выдохнуть и немного успокоиться.

Очень помогала и поддержка родительского сообщества: Ляйсан познакомилась с другими семьями, в которых живут дети с глутаровой ацидурией, в том числе с руководителем сообщества Гульназ Бобовой, мамой 11-летнего Максима, и Дарьей Кантур из Москвы, у которой двое детей с тем же диагнозом.

«Иногда наступает момент, когда просто устаёшь, плачешь, пишешь другим родителям, что тебе тяжело, что ты эмоционально не справляешься, что ты вымотан. У родителей таких детей часто страдает и собственное здоровье: спина, ноги, вены, общее физическое состояние. Поэтому поддержка сообщества для меня стала огромной опорой. Вместе с другими родителями ты начинаешь лучше понимать ситуацию, становишься сильнее, можешь избежать многих рисков», — говорит Ляйсан.

Сегодня Искандеру пять лет, он общительный, веселый ребенок. Ходит в детский сад и очень любит иностранные языки: быстро и с интересом запоминает новые слова, причём схватывает их буквально с первого раза. А еще занимается бразильской борьбой джиу-джитсу — боевым искусством, в котором даже легкий и слабый боец может победить сильного противника за счет отработанной техники и специальных приемов.

Искандеру очень нравится борьба, хотя порой ему бывает непросто: другие дети физически крепче, у них больше мышечной массы. Но мальчик все равно справляется! И уверен — в будущем ему это пригодится, ведь он собирается стать полицейским!

Как любой ребенок с глутаровой ацидурией 1 типа, Искандер не может есть обычные продукты с высоким содержанием белка: мясо, рыбу и морепродукты, яйца, бобовые, сою и другую богатую белком пищу. Смысл такой диеты в том, чтобы помочь организму получать всё необходимое и при этом не допускать опасного накопления веществ, которые он не способен переработать.

«Иногда трудно объяснить ребёнку, почему ему нельзя, например, наггетсы, которые едят другие дети. Но объяснять это всё равно нужно. Мы стараемся говорить об этом понятным для ребёнка языком: у кого-то бывает аллергия на орехи, у кого-то на другие продукты, а у тебя есть своё ограничение, и к нему нужно относиться серьёзно. Мы объясняем это как особенность, с которой нужно научиться жить. И стараемся показывать, что есть другие вкусные альтернативы — например, веганские наггетсы или хот-доги. Нам важно, чтобы он не чувствовал себя обделённым», — говорит Ляйсан.

Усталости не избежать, она будет постоянно — и физическая, и эмоциональная, поэтому очень важно любые проблемы проговаривать внутри семьи, не бояться просить о помощи и не пытаться справиться со всем самостоятельно. 

«Ресурс родителей — это тоже часть заботы о ребёнке. Чем больше у мамы и папы сил, тем легче им замечать изменения в состоянии ребенка, принимать решения и вовремя обращаться за помощью», — завершает наш разговор Ляйсан.