Осталась одна улыбка: как глутаровая ацидурия лишила 11-летнего Максима возможности управлять своим телом

Когда Максиму исполнился годик, в его жизни случилось событие, которое изменило всё. Лихорадка, судороги, реанимация. Врачи не давали шансов и не делали прогнозов. Мальчик выжил, но потерял все навыки, которые у него были. С тех пор он не умеет сидеть, прыгать, звать маму... Осталась только улыбка на лице и радость в глазах. С рокового дня прошло уже десять лет, за это время родители Максима провели огромную работу: нашли диагноз — «глутаровая ацидурия 1 типа», мама Гульназ возглавила пациентское сообщество, организовала работу по переводу научных статей о заболевании, благодаря ее усилиям для детей с этой патологией вышел специальный сборник диетических рецептов. Мы записали рассказ Гульназ о том, какой путь пришлось пройти и какую поддержку сегодня могут получить семьи, воспитывающие ребенка с этим редким заболеванием.

Второе августа 2016 года я вспоминаю, как страшный сон. Еще утром муж играл с Максимом, потом мы все пошли на прогулку в парк. Малыш уверенно держал голову и играл с ребятишками, весело прыгал на коленках у папы, заливался смехом. А ночью ему стало плохо: он повис у меня на руках, словно тряпичная кукла, никак не реагировал на окружающих, в глазах была пустота и страх. Жизнь будто ушла из него, но оставалось еще дыхание. Мы вызвали скорую помощь, начали спешно собираться в стационар.

В больнице Максиму становилось все хуже: фебрильные судороги на фоне высокой температуры повторялись чаще и чаще, кушать и пить он не мог, недолгий сон прерывался очередным приступом. Спустя 18 часов его перевели в отделение реанимации. Каждый день от реаниматологов мы слышали одно и то же: «Состояние стабильно тяжелое». Прогнозов не было никаких. 

Каждый разговор с лечащим врачом начинался с вопроса: «Что умел делать ребенок?» Каждый раз я перечисляла: держать голову, бегать на ходунках, прыгать у нас с мужем на коленях, переворачиваться, сидеть самостоятельно, с аппетитом кушать, разгрызать сушки и облизывать свои пальчики, уверенно держать игрушки и играть с ними. Казалось, мне не верили уже со слов «держать голову». И тогда мы показывали видео, где Максим был другим. Врачи недоумевали.

В ответ на вопрос, что будет дальше, врачи показали снимки компьютерной томографии: головной мозг был как изъеденный грецкий орешек или надкусанное со всех сторон яблоко. Предполагали неправильное внутриутробное развитие. Но мы с мужем чувствовали: причина другая. Отсутствие правильного диагноза очень пугало, ведь без него не могло быть и адекватного лечения.

Тогда в больнице мы с мужем решили покрестить нашего малыша, обратились к батюшке из нашего Свято-Пантелеймоновского храма и попросили его поехать к нашему крохе. В отделение реанимации пустили только священника. «На все Божий промысел — верьте», — сказал нам отец Александр. И мы верили. К концу дня Максиму стало лучше. Еще через восемь дней его перевели в отделение неврологии. К этому моменту от двигательных навыков у него не осталось ничего. Его тело постоянно тянуло: ручки выворачивались, голова запрокидывалась назад. Начались проблемы с кормлением.

Тем временем нам позвонил врач-генетик и сообщил, что результат анализа крови на наследственные болезни обмена веществ плохой. Дополнительные обследования подтвердили догадку. У Максима обнаружили глутаровую ацидурию 1 типа — нарушение обмена аминокислот.

Сын унаследовал от меня с супругом дефектный ген GCDH, отвечающий за кодирование фермента глутарил-КоА-дегидрогеназы. Из-за этого организм не может расщеплять лизин и триптофан — вещества, поступающие вместе с белковой пищей. В результате образуется нейротоксическое соединение — глутаровая кислота, которая отравляет нервную систему, в том числе ткани головного мозга. Отсюда неспособность управлять своим телом при полной умственной сохранности.

После постановки диагноза нам очень не хватало информации о заболевании. Мы много искали в сети и однажды увидели видеорепортаж о семье Анастасии Нефедовой из Тольятти, у их девочки Нади тоже глутаровая ацидурия. Это была важная зацепка. Так мы вышли на пациентское сообщество в социальной сети «Вконтакте». Но и там было больше вопросов от растерянных родителей, нежели ответов и алгоритмов действий при возникновении каких-то проблем.

Тогда я решила взять все в свои руки и возглавила сообщество. Информацию, которую собирала со всего мира, начала систематизировать и по пунктам выкладывать в сообществе, обращалась к студентам иностранных факультетов, которые помогали перевести иностранные научные статьи (тогда не было еще приложений-переводчиков), освоила работу по продвижению и популяризации сообщества в сети. И со временем к нам начали присоединяться другие семьи. Стало спокойнее, ведь не зря говорят: «Один в поле не воин».

Затем я связалась с Региональной общественной организацией помощи людям с фенилкетонурией и другими редкими заболеваниями «Фенилкетонурия Башкортостан». Мы переговорили и наметили общие планы по продвижению сообщества пациентов с глутаровой ацидурией 1 типа совместно с проектами по фенилкетонурии, так как нозологии наших детей схожи. И то, и другое — заболевания обмена веществ. 

Наше сотрудничество оказалось очень плодотворным. В 2021 году была напечатана брошюра для родителей и пациентов с фенилкетонурией и глутаровой ацидурией «Готовим ФКУсно» (об этом проекте портал «Помощь редким» уже писал ранее — прим. ред.). В издании несколько страниц посвящено нашему заболеванию: объясняется, что это такое, какое есть лечение, как правильно считать диету и самое главное — рецепты блюд с точным подсчетом лизина и триптофана. Собрать их помогли мамы из нашего сообщества.

С начала 2023 года глутаровую ацидурию 1 типа включили в расширенный неонатальный скрининг новорожденных. Благодаря этому исследованию заболевание стали выявлять с рождения, и уже есть дети, которые соблюдают диету, получают лечение и благодаря этому развиваются как обычные малыши.

В клинических рекомендациях по нашему заболеванию прописана основная терапия — прием L-карнитина, аминокислотных смесей без лизина и триптофана, а также строгая диета. Сейчас смеси выдают без проблем и L-карнитин во многих регионах тоже. Сложности возникают, когда ребенок по неотложке попадает в стационар, где ему нужно начать экстренную процедуру инфузий с L-карнитином. Мамы едут в стационар с заключением о постановке диагноза и распечаткой протоколов, но даже это не всегда помогает. И дети могут не получить жизненно необходимую помощь во время. А счет идет не на минуты, а на секунды…

Вначале было особенно сложно разобраться с диетой. Каждый продукт приходилось взвешивать до начала приготовления, рассчитывать содержание лизина и триптофана, а затем заново высчитывать количество белка и калорий уже в готовом блюде. Постепенно это стало частью повседневной жизни. Именно поэтому сегодня мы так много внимания уделяем тому, чтобы родители, которые только столкнулись с диагнозом, могли найти понятные инструкции и не проходили этот путь в одиночку.

После перенесенного криза Максиму установили паллиативный статус. Сейчас нашему сыну уже 11 лет, но двигательные навыки так и не восстановились. Он лежачий, может сидеть только с поддержкой — на руках или в специальной прогулочной коляске.

Со временем мы поняли, что бесконечная гонка за «новыми методиками» не приносит результата, а только отнимает силы у всей семьи. Мы изменили подход к реабилитации. Теперь в жизни Максима остаются только те занятия, которые действительно помогают поддерживать его состояние и качество жизни: массаж с элементами лечебной физкультуры и миофасциальный логопедический массаж. 

Специалисты приезжают к нам домой раз в полтора-два месяца. Такой формат оказался самым бережным и для Максима, и для нас.

Несмотря на тяжелые двигательные нарушения, Максим остается очень эмоциональным мальчиком. Он узнает родных, радуется прогулкам, любит музыку, чувствует настроение близких и отвечает своей особенной улыбкой.

И, конечно, важно искать достоверную информацию. Сейчас ее гораздо больше, чем было десять лет назад. Есть клинические рекомендации, пациентские сообщества, семьи, готовые поделиться опытом и поддержать тех, кто только начинает этот путь. Когда понимаешь, что ты не один, справляться становится намного легче.

***

В июне наш портал начал цикл публикаций о семьях, воспитывающих детей с глутаровой ацидурией I типа. Первая статья была посвящена Наде и Сереже из города Тольятти. В следующем месяце мы продолжим разговор об этом заболевании.