Болезнь Лафоры: как 13-летняя Полина борется с малоизвестным заболеванием мозга

Наталья с мужем и дочерью живут в небольшом российском городке. Восемь лет назад они перенесли тяжелую утрату — от редкого генетического заболевания нервной системы умер сын. Мальчику было 18 лет. А вскоре тот же диагноз «Болезнь Лафоры» нашли и у дочери Полины. Сейчас семье не остается ничего, как смотреть страху в глаза и делать все возможное, чтобы перехитрить смертельный недуг.

Антон был начитанным и любознательным, отлично успевал в школе. Но когда ему было 11 лет, произошло роковое событие — случился первый приступ эпилепсии, вызванный генетическим заболеванием. «Это было страшно. Я буквально умирала, понимая всю серьезность и опасность происходящего», — вспоминает Наталья. После случившегося мальчика дважды госпитализировали, обследовали, наблюдали и очень надеялись, что судороги не повторятся, но они вернулись. Тогда назначили терапию, только облегчения она не принесла — заболевание оказалось сложным и плохо поддавалось лечению. Родители консультировались у неврологов в Москве и Санкт-Петербурге, но главной опорой семьи стала заведующая детским неврологическим отделением местной больницы.

«Она лечила сына, меняла препараты, направляла нас на обследования, и просто по-человечески поддерживала. Сын ее очень любил, за глаза нежно называл по имени», — рассказывает Наталья.

Болезнь Антона изменила привычную жизнь. О посещении школы пришлось забыть. Мальчика перевели на домашнее обучение.

Когда возможности лекарственной терапии были почти исчерпаны, врачи предложили провести генетическое исследование. Результат стал шоком: у Антона нашли мутацию, вызывающую миоклонус-эпилепсию Лафоры.

Первые признаки болезни могут быть незаметными: у подростка появляются краткие подергивания мышц (миоклонии), эпилептические приступы, трудности с концентрацией, ухудшение школьной успеваемости. Со временем приступы становятся чаще, могут присоединяться нарушения речи, памяти и координации движений. Болезнь постепенно прогрессирует и влияет на разные функции нервной системы, поэтому детям и подросткам требуется постоянное наблюдение у невролога и подбор противоэпилептической терапии.

Для Натальи и ее мужа болезнь сына стала тяжелым испытанием. Аппетит пропал, вес стремился к анорексическому. Все мысли были только об Антоне. А потом случилась вторая беременность. Радостное событие изменило всех. Тогда Наталья поняла, что нужно держаться, и впервые за долгое время съела тарелку горохового супа. Антон мечтал о сестре и постоянно просил: «Роди мне пуговку». Так появилась Полина. И жизнь завертелась по-новому. Антон держал на руках сестренку и кормил ее из бутылочки. А родители смотрели на него и верили в лучшее. Но через три года после начала болезни пришло резкое ухудшение.

Мальчик перестал ходить, внятно говорить, глотать. Миоклонии — судорожные сокращения мышц — были такие сильные, что он не мог держать даже кружку. Три месяца пришлось провести в больнице, где делали плазмаферез, меняли препараты, ставили капельницы. Врачи говорили родителям: «Ваш сын уходит, мы ничем не можем помочь, происходит дегенеративный распад нервной системы».

После постановки диагноза семью пригласили в Москву на операцию — попробовать последний шанс — имплантацию стимулятора блуждающего нерва. «Операция длилась три часа. Мы выдержали её, вернулись домой… но улучшения не произошло. Наоборот, появились ночные приступы. Наши дни и ночи были невыносимы. Кололи уколы, потом и они перестали помогать, — рассказывает Наталья. — Мы понимали, что лечения нет, но каждый день говорили ребёнку: “Всё получится. Мы тебя любим”».

Когда стало понятно, что заболевание генетическое, врачи предложили проверить и младшую дочь. Тогда ей было пять лет. Результат оказался тем же.

«Наш врач долго не решалась сказать мне. Наверно, она боялась, что я сойду с ума», — вспоминает Наталья. У пятилетней Полины обнаружили ту же генетическую мутацию, что и у брата. С этого момента жизнь семьи превратилась в тревожное ожидание. Наталья надеялась только на одно: дочь окажется носителем, но не заболеет.

Несколько лет болезнь не давала о себе знать, первый приступ случился, когда Полине исполнилось двенадцать. Она внезапно упала в супермаркете. Наталья не стала ждать повторения и вместе в лечащим врачом приняла решение ввести противосудорожный препарат. Сейчас девочка принимает два лекарства три раза в день. Для уточнения диагноза ей провели развернутый генетический анализ — секвенирование экзома, но результат оказался тот же.

До болезни Полина была очень активной, много двигалась, любила кататься на коньках. Теперь многие вещи под запретом. Яркий свет и учащенное дыхание могут спровоцировать приступ. Учиться приходится дома. Куда-то выходить только вместе с мамой. У Натальи в сумочке всегда лежат уколы, чтобы купировать судороги, но это получается не всегда, и порой приступ длится по двадцать минут, а это очень опасно.

В родном городе для Полины нет специализированной помощи: ни эпилептологов, ни оборудования для длительных ЭЭГ-исследований. Поэтому обследования приходится проходить в Москве. Региональные врачи стараются помогать, но про болезнь Лафоры в небольшом городе почти никто не знает.

Несмотря на болезнь, в жизни Полины остается место простым подростковым радостям. «Она очень красивая, рассудительная девочка, любит моду. Дома часто танцует в наушниках, делает картины из алмазной мозаики», — рассказывает мама.

Она признается, что чувствует полное бессилие перед диагнозом, но уверена: нужно держаться — ради дочери.