Биологи разработали универсальный тест на 50 редких заболеваний
Изобретение может значительно ускорить диагностику генетических болезней.
Международный коллектив биологов разработал экспресс-систему для выявления 50 редких генетических заболеваний, в том числе спинальной мышечной атрофии, болезней Паркинсона и Хантингтона. Об этом сообщает информационное агентство ТАСС со ссылкой на австралийский Институт медицинских исследований Гарвана (GIMR).
Многие редкие болезни связаны с наличием мелких мутаций, которые частично или полностью нарушают работу определенных генов. Разработанный тест позволяет выявлять сразу множество таких генных «опечаток», которые могут вести к целому ряду редких заболеваний.
Принцип работы теста основывается на использовании технологии нанопорового секвенирования генома. Нанопоры — это микроскопические белковые «ворота», которые могут достаточно быстро считывать последовательность «букв»-нуклеотидов с проходящих через них одиночных нитей ДНК. Ученые использовали этот подход для поиска поломок в генах, имеющих отношение к развитию нейрологических и нейромышечных генетических заболеваний. Чтобы получить эти данные, необходимо прочитать лишь 1,6% от общей длины генома человека, что значительно снижает трудоемкость и ускоряет процесс поиска мутаций.
«Создание этого теста позволит нам совершить настоящую революцию в профилактике этих болезней. В прошлом каждая связанная с ними генетическая вариация диагностировалась по-отдельности, что резко повышало затраты времени и средств на их обнаружение», — отметил научный сотрудник GIMR Кишор Кумар.
Биологи испытали систему, протестировав образцы крови десятков людей, страдающих такими заболеваниями, как болезнь Хантингтона (Гентингтона), спинальная мышечная дистрофия, синдром ломкой Х-хромосомы и другие. Первичные исследования показали, что тест-система Кумара и его коллег позволяет безошибочно распознать сотни редких мутаций, связанных с развитием генетически обусловленных заболеваний.
Разработка может стать важным шагом вперед в области ранней диагностики редких генетических болезней, что в будущем позволит собрать необходимый массив данных для исследований и поиска эффективных методов терапии.
похожие статьи
Терапия для «редких» взрослых: поиски новых механизмов финансирования
От симптома к системе: как сделать поиск наследственных болезней частью повседневной практики педиатра
Генетический скрининг эмбрионов перед ЭКО станет доступен по ОМС
Расширение программы диагностики поможет выявлять наследственные заболевания плода еще до наступления беременности.
Обзор новостей науки: СМА, врожденная глухота, болезнь Данона, синдром Гийена-Барре, болезнь Кушинга, синдром Ангельмана
Ученые обнаружили новый тип диабета новорожденных
Исследователи из Великобритании и Бельгии выявили ранее неизвестный механизм гибели бета-клеток поджелудочной железы в неонатальном периоде.
Искусственный интеллект поможет врачам расшифровывать генетические данные
Российские специалисты создают систему, которая ускорит и упростит диагностику редких наследственных заболеваний.
В России появился ИИ-сервис для раннего выявления редких заболеваний
«Орфанскан» поможет сократить сроки постановки диагноза и как можно быстрее направить пациента к нужному врачу.
Обзор новостей науки: болезнь Александера, транстиретиновый амилоидоз, синдром Барта, СМА, болезнь Крона, географическая атрофия