Международный коллектив биологов разработал экспресс-систему для выявления 50 редких генетических заболеваний, в том числе спинальной мышечной атрофии, болезней Паркинсона и Хантингтона. Об этом сообщает информационное агентство ТАСС со ссылкой на австралийский Институт медицинских исследований Гарвана (GIMR).

Многие редкие болезни связаны с наличием мелких мутаций, которые частично или полностью нарушают работу определенных генов. Разработанный тест позволяет выявлять сразу множество таких генных «опечаток», которые могут вести к целому ряду редких заболеваний.

Принцип работы теста основывается на использовании технологии нанопорового секвенирования генома. Нанопоры — это микроскопические белковые «ворота», которые могут достаточно быстро считывать последовательность «букв»-нуклеотидов с проходящих через них одиночных нитей ДНК. Ученые использовали этот подход для поиска поломок в генах, имеющих отношение к развитию нейрологических и нейромышечных генетических заболеваний. Чтобы получить эти данные, необходимо прочитать лишь 1,6% от общей длины генома человека, что значительно снижает трудоемкость и ускоряет процесс поиска мутаций.

«Создание этого теста позволит нам совершить настоящую революцию в профилактике этих болезней. В прошлом каждая связанная с ними генетическая вариация диагностировалась по-отдельности, что резко повышало затраты времени и средств на их обнаружение», — отметил научный сотрудник GIMR Кишор Кумар.

Биологи испытали систему, протестировав образцы крови десятков людей, страдающих такими заболеваниями, как болезнь Хантингтона (Гентингтона), спинальная мышечная дистрофия, синдром ломкой Х-хромосомы и другие. Первичные исследования показали, что тест-система Кумара и его коллег позволяет безошибочно распознать сотни редких мутаций, связанных с развитием генетически обусловленных заболеваний.

Разработка может стать важным шагом вперед в области ранней диагностики редких генетических болезней, что в будущем позволит собрать необходимый массив данных для исследований и поиска эффективных методов терапии.