Современные аспекты диагностики и лечения первичной цилиарной дискинезии

Лектор: Дьякова Светлана Эвальдовна, кандидат медицинских наук, врач-пульмонолог, врач функциональной диагностики Научно-исследовательского клинического института педиатрии и детской хирургии имени академика Ю.Е. Вельтищева ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России (Институт Вельтищева), доцент кафедры генетики болезней дыхательной системы Института высшего и дополнительного профессионального образования ФГБНУ «МГНЦ».

Первичная цилиарная дискинезия (ПЦД) относится к редким (орфанным) наследственным заболеваниям. В ее основе лежит генетически детерминированный дефект ультраструктуры ресничек эпителия респираторного тракта и аналогичных им структур, приводящий к нарушению их двигательной функции. Многообразие клинических проявлений в разном возрасте, уникальные методы диагностики данной патологии, а также высокая степень инвалидизации пациентов при неправильно установленном диагнозе и несвоевременном лечении привлекают внимание врачей самых разных специальностей (педиатров, терапевтов, неонатологов, оториноларингологов, сурдологов, кардиологов, гинекологов, урологов, врачей функциональной диагностики и т.д.). 

В лекции представлены современные представления об основах патогенеза, клинических проявлениях с учетом возрастных особенностей, способах диагностики с использованием высокоспецифичных методик, гено-фенотипических взаимосвязях и терапевтических подходах к лечению больных с ПЦД. Лекция включает себя клинические примеры пациентов с ПЦД, наблюдающихся мультидисциплинарной командой врачей Института Вельтищева.