Миотоническая дистрофия 1 типа

Лектор: Ерохина Елизавета Константиновна, специалист по нервно-мышечным заболеваниям, врач-невролог консультативно-диагностического отделения Научно-исследовательского клинического института педиатрии и детской хирургии имени академика Ю.Е. Вельтищева ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России

Миотоническая дистрофия 1 типа является одним из самых частых нервно-мышечных заболеваний с аутосомно-доминантным типом наследования. Несмотря на высокую распространенность, существует проблема поздней диагностики заболевания. Это связано с клинической гетерогенностью миотонической дистрофии 1 типа при разных формах заболевания.

В лекции представлена этиология, клинические проявления, а также основные подходы к ведению пациентов с миотонической дистрофией 1 типа в зависимости от формы заболевания и возраста пациентов. Данная лекция будет полезна педиатрам, терапевтам, неврологам, ортопедам, физическим терапевтам, пульмонологам, гастроэнтерологам, офтальмологам.