Доклад является частью программы онлайн-конференции «Редкие заболевания первых лет жизни: риски, причины, лечение», состоявшейся 23-24 ноября 2023.

Лектор: Калинченко Наталья Юрьевна, врач — детский эндокринолог, кандидат медицинских наук, ведущий научный сотрудник ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» МЗ РФ

Первичная надпочечниковая недостаточность — редкое жизнеугрожающее состояние, характеризующееся нарушением синтеза стероидных гормонов надпочечников. Неспецифичность клинических проявлений надпочечниковой недостаточности может приводить к долгому диагностическому поиску причин тяжелого состояния ребенка и, соответственно, позднему назначению патогенетической терапии. Более того, особенности стероидогенеза плода, а точнее некоторые варианты его нарушения могут приводить к тому, что у новорожденного будет сочетаться клиника надпочечниковой недостаточности и нарушения формирования пола.

Как же своевременно заподозрить диагноз первичной надпочечниковой недостаточности, как определиться, есть ли сочетание с нарушением формирования пола при рождении и как правильно назначить заместительную терапию — разберемся вместе в данной лекции.