Нейрональный цероидный липофусциноз 2 типа. Как не пропустить диагноз?

Лектор

Какаулина Виктория Сергеевна — врач-невролог, эпилептолог, специалист регионального референс-центра врожденных наследственных заболевания, генетических отклонений, орфанных и других редких заболеваний ГБУЗ МДГКБ ДЗМ г. Москвы, зав. отделением видео-ЭЭГ мониторинга Института детской неврологии и эпилепсии им. Святителя Луки, член международного общества по изучению врожденных нарушений метаболизма (SSIEM)

Описание вебинара

Лекция посвящена редкому наследственному заболеванию из группы лизосомных болезней накопления — нейрональному цероидному липофусцинозу 2 типа. Лектор подробно описывает клинические симптомы заболевания, особенности течения, характерные изменения на электроэнцефалограмме и магнитно-резонансной томографии на основании данных литературы и случаев из собственной практики. Обсуждены ключевые патогномоничные критерии и методы диагностики заболевания.

Лекция будет полезна неврологам, эпилептологам, генетикам, педиатрам, врачам функциональной диагностики.