Доклад из программы научной конференции «Помощь редким», состоявшейся 2 сентября 2021 года.

В докладе рассмотрены некоторые общие принципы, лежащие в основе этих инструментов и, в частности использование словаря, а также представлены наиболее употребительные компьютерные базы данных, которыми пользуется большинство медицинских генетиков, и более редкие, которые появились в обращении недавно. К числу первых можно отнести POSSUM, Oxford Medical Databases, OMIM, ORPHANET, а вторых — Phenomizer, Find Zebra, GDDP и др. В настоящее время известно около 8000 менделирующих заболеваний, абсолютное большинство которых являются редкими, или очень редкими. Они поражают практически все органы и системы органов. Большая часть этих заболеваний являются синдромами, т. е. состояниями с множественными поражениями. В связи с этим использование компьютерных баз данных и поисковых систем в работе врача-генетика становится неотъемлемой частью обследования на современном этапе. Сейчас существует 14 online инструментов предназначенных для поддержки диагностики редких заболеваний.