Лектор: Полякова Светлана Игоревна, врач-гастроэнтеролог, доктор медицинских наук, профессор кафедры госпитальной педиатрии им. ак. В.А. Таболина Педиатрического факультета Российского национального исследовательского медицинского университета (РНИМУ) им. Н.И. Пирогова

Редкое наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования — наследственная тирозинемия 1 типа, или гепаторенальная тирозинемия имеет два клинических варианта. Первый вариант, острая тирозинемия 1А, в виде раннего (до 6 месяцев) дебюта с острой печеночной недостаточностью и второй вариант, хроническая тирозинемия 1Б, — цирроз печени с тубулопатией или без.

В лекции кроме общеизвестных диагностических подходов и лечебной тактики нитизиноном сделан акцент на важность настороженности в отношении развития гепатоцеллюлярной карциномы (ГЦК). Риски смертельных исходов в дебюте выше у пациентов с острой тирозинемией, но трансплантации печени чаще подвергаются дети с хронической НТ, что обусловлено поздней диагностикой и соответственно поздним началом терапии.

Важно, что в отличие от циррозов другой этиологии, показанием к трансплантации печени является не декомпенсация цирроза, а появление объемных образований, даже подозрительных на ГЦК. МРТ с гадоксетовой кислотой является методом выбора для визуализации ГЦК. Систематический контроль АФП является обязательным и специфичным, хотя и не достаточно чувствительным тестом. Существующие клинические рекомендации нацелены на мониторирование параметров для контроля аминокислотного обмена в условиях приема нитизинона, минимизации рисков развития ГЦК, своевременному обращению к трансплантологам.