Лектор: Созаева Лейла Салиховна, врач — детский эндокринолог, к.м.н.

Х-сцепленная гипоплазия надпочечников — это редкое наследственное заболевание, для которого характерно развитие первичной надпочечниковой недостаточности и гипогонадизма. От этого заболевания страдают мальчики и мужчины, редко при определенных обстоятельствах может быть стертая клиническая картина у женщин, являющихся носительницами патогенных вариантов в гене NROB1(DAX1).

Течение Х-сцепленной гипоплазии надпочечников может быть различным: от начала заболевания в неонатальном периоде до появления первых проявлений у подростков или молодых взрослых. Также данное заболевание может встречаться при симптомокомплексе, связанном с крупными делециями X-хромосомы, и сочетаться с другими заболеваниями (миодистрофия Дюшенна, дефицит глицеролкиназы).

В докладе подробно разобрана причина, патогенез, варианты течения и терапевтические подходы при Х-сцепленной гипоплазии надпочечников. Данная лекция будет полезна взрослым и детским эндокринологам, урологам и педиатрам.