Гипохолестеринемия в ракурсе наследственных болезней обмена

Лектор: Полякова Светлана Игоревна, врач-гастроэнтеролог, доктор медицинских наук, профессор кафедры госпитальной педиатрии им. ак. В.А. Таболина Педиатрического факультета Российского национального исследовательского медицинского университета (РНИМУ) им. Н.И. Пирогова

Низким следует считать уровень холестерина меньше, чем 2,8 ммоль/л. Большинство врачей обращают внимание исключительно на гиперхолестеринемию, но низкий уровень холестерина также может говорить о патологии. Он ассоциирован с терминальной печеночной недостаточностью, практически не зависит от низкожировой диеты.

В лекции представлены клинические случаи наследственных метаболических заболеваний с гипохолестеринемией: абеталипопротеинемия и синдром Лемли-Опитца-Смита (СЛОС), упомянуты другие генетические болезни с нарушенным синтезом холестерина.

Назначение жирорастворимых витаминов в водорастворимой форме, особенно токоферола, дает детям возможность расти и развиваться, не отставая от сверстников. Отмечен регресс цирроза у подростка с поздно диагностированной абеталипопротеинемией. Назначение синтетического холестерола и/или куриных желтков у ребенка с СЛОС дало скачок в физическом и интеллектуальном развитии.