Наследственные формы рахита у детей: от диагноза к терапии

Доклад является частью программы онлайн-конференции «Редкие (орфанные) заболевания: междисциплинарный подход к диагностике и лечению», состоявшейся 27-28 ноября 2024.

Лектор: Папиж Светлана Валентиновна, кандидат медицинских наук, педиатр, нефролог, ведущий научный сотрудник отдела наследственных и приобретенных болезней почек им. проф. М. С. Игнатовой Научно-исследовательского клинического института педиатрии и детской хирургии им. акад. Ю. Е. Вельтищева ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н. И. Пирогова МЗ РФ

В лекции приводится классификация и информация о дифференциальной диагностике наследственных форм рахита у детей. Описывается клиническая картина и критерии диагностики гипофосфатемических и гипокальциемических рахитов, в частности Х-сцепленный доминантный гипофосфатемический рахит (ГФР) как наиболее частый вариант в группе ФРФ23-зависимых ГФР, заболевания с ГФР в рамках генерализованной проксимальной канальцевой дисфункции (синдрома Фанкони), различные типы витамин-D-зависимого рахита.