Доклад является частью программы онлайн-конференции «Редкие заболевания первых лет жизни: риски, причины, лечение», состоявшейся 23-24 ноября 2023.

Лектор: Захарова Екатерина Юрьевна — доктор медицинских наук, заведующая лабораторией наследственных болезней обмена ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова»

Наследственные нарушения митохондриального бета-окисления жирных кислот — гетерогенная группа болезней обмена веществ, характеризующаяся нарушением метаболизма жирных кислот в митохондриях, что приводит к поражению центральной нервной системы, скелетной мускулатуры, сердечно-сосудистой системы, печени, развитию некетотической гипогликемии. Ранняя (неонатальная) форма заболевания отличается особенной тяжестью и высоким риском летального исхода.

В докладе представлены актуальные данные о классификации, патогенезе и молекулярно-генетических основах нарушений митохондриального бета-окисления. Также рассмотрены современные возможности ранней диагностики и эффективной терапии заболеваний данной группы.