Нарушение формирования пола (НФП) — гетерогенная группа заболеваний и патологических состояний с высокой частотой встречаемости. Согласно современной классификации, выделено 3 группы НФП, каждая из которых отражает, в первую очередь, хромосомный пол. В докладе будут рассмотрены возможности цитогенетической диагностики при НФП с демонстрацией и разбором собственных показательных клинических случаев. Будут предложены к обсуждению подходы к выявлению и оценке гоносомного мозаицизма, сравнение возможностей разных диагностических методов, рекомендации для цитогенетического и молекулярно-генетического исследования.